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DGP para el Síndrome de Strumpell-Lorrain
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DGP para el Síndrome de Strumpell-Lorrain

  1. Marinapc
    Marinapc

    Buenos días, tengo 26 años y mi pareja 33. Mi pareja ha sido diagnosticada hace 1 año aproximadamente de Paraplejia Espastica Familiar o Síndrome de Strumpell-Lorrain. Una enfermedad rara degenerativa y hereditaria. Hemos estado en citas de neurólogo y le han mandado estudio genético y ya sabemos los resultados. La neuróloga nos mandó a ginecología a mi y a él a genetista para que nos deriven a reproducción asistida. El 20 de Marzo tengo cita con ginecologia y el 9 de Abril con genetista. Estoy un poco nerviosa porque no se si esa enfermedad la cubre la seguridad social y no se como es el proceso después. Podrían ayudarme??? Soy de Almería. Mil gracias no se donde buscar ya

    11/03/2018 a las 10:54
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  2. Hola Marinapc,

    La paraparesia espástica familiar es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante que sí está incluida en la lista de enfermedades aprobadas por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida para hacer un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Por tanto, la Seguridad Social sí que cubrirá el tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con DGP para poder tener un hijo sano.

    El tratamiento de FIV consiste en hacer una estimulación ovárica en la mujer para poder obtener un número adecuado de óvulos que serán fecundados en el laboratorio con los espermatozoides de tu pareja. A continuación, una vez obtenidos los embriones, éstos serán biopsiados para extraer una célula y analizarla. De esta manera, se consigue identificar los embriones sano y los embriones portadores de la enfermedad. Por tanto, solamente los embriones sano serán transferidos a la mujer para tratar de conseguir un embarazo.

    Te recomiendo leer los siguientes artículo para mayor información:

    ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

    ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

    Os deseo mucha suerte.

    Un saludo

    14/03/2018 a las 9:18
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    • Hola Zaira!!!! muchisimas gracias por la informacion que me has proporfionado. Tenia dudas ya que una ginecologa privada me dijo que la seguridad social no cubría todas las enfermedades y que mirar la Guia del SAS pero no soy capaz de encontrar esa enfermedad solo pone esto: Atrofia Muscular Espinal Distrofia Muscular de Duchenne Enfermedad de Huntington Fibrosis Quística Hemofilia A Hemofilia B Otras enfermedades con herencia recesiva ligada cromosoma X Síndrome de Alport ligado al cromosoma X Distrofia Miotónica Tipo 1 Síndrome X-FRAGIL Síndrome de Marfan Poliposis adenomatosa familiar del colon m. Selección HLA n. Ataxia Espinocerebelosa Autosómica Dominante: – – – – – – Ataxia Espinocerebelosa 1 Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) Enfermedad de Machado-Joseph(MJD)(SCA3) Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) Atrofia Dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA).

      Y no era capaz de relacionar la paraplejia con ninguna de esas.

      Por otro lado, no habria entonces que esperar que la Comisión Nacional de Reproduccion humana aprobar la DGP o no haría falta???

      Por último me gustaria que me indicara si sabes desde que voy al ginecologo cuanto tiempo tardan en llamarme desde Reproducción Asistida para comenzar el tratamiento y si el ginecologo me manda directamente o hay q hacer algun proceso más?

      Muchisimas gracias. Un saludo

      14/03/2018 a las 17:17
      Responder
    • Hola Marinapc,

      He revisado la lista y es cierto que no está incluida en la lista de mínimos. Por tanto, sí que es probable que necesitéis esperar a la aprobación de la CNRHA. No obstante, ha habido casos de DGP para esta enfermedad, así que no te preocupes.

      En cuanto a los tiempo de espera, esto depende de cada hospital y no puedo proporcionarte esta información.

      Te recomiendo que entres en el siguiente debate donde encontrarás a más parejas con tu misma situación: Esperando para recibir aprobación para DGP.

      Espero haberte ayudado.

      Un saludo

      14/03/2018 a las 17:41
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    • Muchas gracias de nuevo Zaira. El martes 20 tengo cita con ginecologia de la seguridad social. Ya te contare que me dicen y así nos queda claro para todos. Mil gracias. Un saludo

      14/03/2018 a las 21:31
      Responder
  3. Buenos días Marina
    Algo nuevo que contar??
    Me interesa mucho tu caso ya que yo tengo también esa enfermedad y necesito noticias!!!

    23/05/2018 a las 21:23
    Responder
    • Hola Bea!!! Pues te cuento un poco nuestra ya un poquito larga historia…y lo q nos queda jaja. A mi pareja en 2017 después de muchas vueltas le detectaron la enfermedad. Al neurólogo le pedimos un estudio genetico ( fue un pco negativo diciéndonos que no se sabía mucho de esa enfermedad pero yo insistí). Tras muchas vueltas, pedir autorizaciones y espera se lo hicieron. En la siguiente cita de neurología nos tocó otra neurologa mucho más concienciada y agradable. Nos derivó a genética y a ginecología para derivarnos a reproducción asistida. La primera cita fue con ginecología, nos mando las pruebas de fertilidad a los 2 y tenemos cita el 11 de Junio. luego tocó la de genética, una médica excepcional y nos derivó automáticamente a reproducción asistida. En la cita de re producción yo estaba muy nerviosa pq me habían dicho q no todas las enfermedades estaban cubiertas para hacer el dgp por la seguridad social. La verdad q el médico de reproducción nos calmó y nos dijo q si lo cubrian, lo único q nosotros al ser de Almería tenemos q ir a Sevilla. Nos dijo q cuando nos dieran el resultado de ginecología mandaban los papeles a Sevilla para entrar en lista de espera, asiq el 12 de Junio los llevo. Me dijo q la lista de espera es de 2 años…. asiq hay q tomarlo con calma. Yo digo( y estarás de acuerdo conmigo) q mientras estén sanos espero. Espero haberte ayudado. Cualquier cosa estamos en contacto y nos podemos ayudar!!! Muchos besitos Bea!

      23/05/2018 a las 23:43
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  4. Muchísimas gracias por tu larga y explicativa respuesta, yo estoy mucho más atrás….en mi familia ya existe la enfermedad…. mi padre casi ni anda ya… y yo noto cosas como el por ello tengo cita en neurología para ver si me pueden hacer la genética y ver si tengo el mismo gen de mi padre, ósea que tengo la enfermedad..:: deseandito que sea día 6 de junio para ver qué me lo aceptan y empieza esto a rodar….. no tengo problema que me hagan pruebas de la enfermedad pero quiero que primero m hagan la genética para llevarlo todo lo de ginecología más rodando y no se pare que se que es lento…. quiero que todo venga bien y no me importa esperar pero estarás conmigo que cuando empiezas con esto es porque quieres que sea cuánto antes jajajaj, yo soy de Madrid espero que valla más rápido, e leído a chicas que no han tardado tanto….. Sabes que oportunidades tenemos? Si podemos tener luego un segundo hijo o cómo va esto??? Mil Gracias guapa!!!💋💋

    24/05/2018 a las 7:34
    Responder
  5. E leído también que para aceptarte la enfermedad tienen que mandar el expediente y ellos aceptarla??? A sido así? O los papeles que tienes que llevar son para eso? Me han dicho que ese trámite también es bastante largo….. deseo como el comer cada cita…. para ver qué pasa siguiente .te tardaron mucho en hacer la genética y en dar los resultados?? Siento tantas preguntas pero tengo tantas dudas… jajajaja mil gracias!!💋

    24/05/2018 a las 7:54
    Responder
    • Hola Bea!!! No te preocupes en hacerme preguntas, es normal q tengas tantas dudas, yo tmb las tenía y las tengo todavía jaja. Yo en el tema de la prisa pq llegue el momento no me agobia mucho pq ya me he concienciado y lo hemos hecho ahora para q cuando tengamos muchas ganas ya sea el momento jeje. El tema de las oportunidades, nadie me ha dicho nada, yo he leído 3 veces pero no lo se. Lo q si se esq los embriones sanos los congelan para próximas oportunidades, por lo menos eso me dijeron aquí. En agosto nos mandaron la prueba, tuvimos q pedir autorizaciones y cosas y en Octubre se la hicieron. La siguiente cita con el neurólogo fue en Febrero y allí nos dieron los resultados. Nos mandó a genética q fuimos en Abril. Ósea q ya te digo q esto es super lento pq llevamos 1 año para prácticamente un estudio genético y q nos deriven. El tema de aprobar lo del dgp para esta enfermedad, yo me pensaba q si, pero en reproduccion me dijeron q no, q lo hacían directamente. De todas, aquí la lista de espera para in vitro es como un año, el problema esq el dgp tiene más lista de espera, es un proceso más complicado, aúnq nose como irá alli. Yo te aconsejo q te armes de paciencia y q pelees pq hagan las cosas bien y ya llegará. Espero haberte ayudado!!! Un besito

      24/05/2018 a las 8:06
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  6. Yo la cita que tengo es con el médico que lleva a toda la familia de la enfermedad…. espero que nos lo acepte y valla rápido…. aunque no queda otra que esperar…. yo e leído que los congelan pero por si no sale bien como tienes 3 oportunidades…. pero según e leído solo se puede hacer un embarazo ósea que …. o nos meten dos embriones de una vez…. o nos quedamos solo con un baby!

    Como se noto tu chico lo que tenia? Lo tenía algún familiar más?? Le hicieron directamente la genética o le mandaron antes pruebas?
    En Madrid hay una asociación de esta enfermedad…. nose si la conocéis

    Yo llevo desde marzo para llegar al médico que tengo la cita el día 6 …. y alomejor es normal pero como quieres que llegue…. las citas se hacen larguísimas…
    Un besito guapa!!!

    24/05/2018 a las 9:08
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    • Hola Bea, ayer no pude contestarte alfinal. Pues yo llevo con mi pareja 5 años y yo desde siempre he visto q andaba raro pero el decía q era por unos accidentes de moto q tuvo con 16 años. Alfinal investigamos y además nos enteramos de q un primo de su madre tenía la enfermedad. Hablamos con el y nos dio todas sus pruebas y ya fuimos directos, pq los médicos nunca nos decían nada cuando íbamos diciendo q andaba mal, q tenia flojera, q le temblaban las piernas… Fuimos a uno por privado y nos dio un informe para el médico de cabecera de la ss y ya nos derivó a neurología. A el le hicieron análisis y una resonancia de la espalda, cuello y cabeza. Ya cuando nos dieron los resultados fue cuando nosotros pedimos el estudio genético, y no fue fácil pero bueno. Ahora genética nos ha pedido tmb un estudio genético de la madre de el q es la portadora para tener más datos a la hora de tener hijos. Asiq como ya te digo, esto es muy lento. Hay q tener mucha paciencia. Un saludo Bea

      25/05/2018 a las 9:07
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  7. Yo por suerte voy desde mi padre con sus pruebas de genética ya realizadas y sacar realmente el gen que da el problema y demás….. imagino que será ya un adelanto…..
    Iremos viendo cómo va aconteciendo. Vamos hablando guapa!! Ya nos vamos contando!! Un besito!!💋💋

    25/05/2018 a las 10:19
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  8. Buenas tardes guapa!!! Como va todo? Alguna novedad???
    Yo fui al hospital y me dijeron que no todo estaba correcto asique me mandaban a hacerme la genética y me ha llegado hoy la cita para el 31 de julio!!! Asique feliz de la vida… vamos al tran tran… pero andando que es lo importante

    18/07/2018 a las 18:13
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    • Hola Bea! Nose si seguirás por aquí. Perdí la contraseña y no podía entrar y entre unas cosas y otras lo dejé. Yo sigo esperando igual q desde l última vez q hablamos, que acabo de ver que hace un año🤭. Pues ya te digo sigo esperando, llame en junio a Sevilla y me dijeron q iban por febrero de 2018 y yo soy de junio…. es decir, nose si conseguiré que este año empiece el tratamiento pero bueno seguimos con ánimo! Y tú q tal? Como vas con lo tuyo? Ya me cuentas😚😚

      04/07/2019 a las 9:32
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