Síndrome de Cornelia de Lange

Buenos días, me llamo Gemma y me realizaron una FIv con gametos propios y esperma de mi marido, + al primer intento, en la semana 12 todo estaba genial, coincidía peso y semana y todo iba bien, pero en la semana 16 detectaron que el bebe no crecía y me dijeron que me hiciese un estudio de ADN materno, me lo hice y estaba bien era niño, pero como esa prueba no es fiable al 100% si no que es fiable en un 97,3% me tuve que hacer amniocentesis y también un estudio de Arrays, bueno todas las pruebas daban bien, pero el niño seguía sin crecer, entonces me dijeron que solo era una deficiencia placentaria y que me irían viendo cada semana a ver como iba desarrollándose el niño, todo seguía igual así que decidieron ingresarme en la semana 26, estuve monitorizada día y noche y con ecos Doppler cada 48 horas, al final decidieron practicar cesárea en la semana 30+2 y cuál es mi sorpresa que mi niño venía con Síndrome de Cornelia de Lange, tenía un brazo más corto que el otro, tenía las orejas de implantación baja, en una mano tenía 4 deditos y en la otra 2 por no hablar de los problemas internos, como reflujo y todas esas cosas, lo que no puedo llegar a entender es porque no se vio nada en las ECOS, al final el niño murió al día siguiente, así que ahora estamos esperando las pruebas de genética porque le sacaron sangre y la están analizando, mi pregunta es ¿se puede detectar el síndrome de Cornelia de Lange con un DGP? Porque nos han comentado en consulta que si el bebe tiene la mutación tendrían que hacernos el DGP.

Muchas gracias y espero respuesta.

Hola Gem_Moreno,

En primer lugar, siento mucho todo lo que te ha pasado. En cuanto al síndrome de Cornelia de Lange, ésta es una enfermedad genética causada en la mayoría de veces por una mutación espontánea en el embrión. No obstante, hay posibilidad de que también sea heredada de los padres.

Por ello, es muy importante el análisis genético que le realizaron a tu bebé y que también compararán con vuestros análisis de sangre. En caso de tratarse de una enfermedad hereditaria, sí que es posible hacer un DGP para descartar los embriones portadores de la enfermedad.

En cuanto a tu anterior embarazo, no entiendo como no vieron las malformaciones fetales por ecografía. En cuanto a la amniocentesis, es posible que no detectara al tratarse de una mutación rara.

Puedes leer más sobre esto aquí: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

Te deseo mucha suerte Gemma.

Un saludo

Buenos días, como comenté hace un par de post, iban a estudiar a mi hijo para conocer que es lo que había pasado y conocer el porqué mi hijo nació con el síndrome de Cornelia de Lange y comenté que nos darían el resultado en junio, pues bien, resulta que no han hecho nada nadie me cogía el teléfono y cuando me lo cogían no me daban explicación así que a base de llamar, poner hojas de reclamaciones sobre mediados de mayo y de ahí lo hice cada día hasta que por fin me mandaron la citación para poder ir a consulta y que me explicasen lo que ocurría y el porque no se le había realizado la analítica, pues resulta que su explicación es la siguiente: al ser una persona fallecida la historia la cierra automáticamente el sistema, lo intentaron mandar con mi nombre, tampoco les dejaba porque no reconocía que la sangre era de mi hijo, así que por lo que me han dicho han tenido que crear un sistema informático nuevo, también por lo que nos han contado en el hospital donde di a luz, no hacen el análisis genético del Cornelia de Lange porque no está incluido en la cartera de servicios del hospital así que han tenido que pedir autorización a la Comisión de Valoración de Estudios Genéticos, una vez que lo han aprobado han tenido que localizar la muestra de ADN de mi hijo y han tenido que buscar un laboratorio externo que tuviese garantías de calidad y que ofreciera un estudio más amplio y un menor tiempo de respuesta, es decir, más corto, Así que lo han mandado a un laboratorio de Barcelona el cual va a realizar un estudio de un panel de Anomalías Congénitas que estudia 3200 genes incluido el Cornelia por secuenciación masiva y el tiempo de respuesta es de 2-3 meses, y me han dicho que en cuanto les llegue el resultado me citarán para informarnos. Espero poder dar mas datos a finales de agosto o principios de septiembre calculo yo porque lo mandaron el 18 de junio.

Un saludo