Síndrome de Cornelia de Lange

  1. avatar
    Gem_Moreno

    Buenos días, me llamo Gemma y me realizaron una FIv con gametos propios y esperma de mi marido, + al primer intento, en la semana 12 todo estaba genial, coincidía peso y semana y todo iba bien, pero en la semana 16 detectaron que el bebe no crecía y me dijeron que me hiciese un estudio de ADN materno, me lo hice y estaba bien era niño, pero como esa prueba no es fiable al 100% si no que es fiable en un 97,3% me tuve que hacer amniocentesis y también un estudio de Arrays, bueno todas las pruebas daban bien, pero el niño seguía sin crecer, entonces me dijeron que solo era una deficiencia placentaria y que me irían viendo cada semana a ver como iba desarrollándose el niño, todo seguía igual así que decidieron ingresarme en la semana 26, estuve monitorizada día y noche y con ecos Doppler cada 48 horas, al final decidieron practicar cesárea en la semana 30+2 y cuál es mi sorpresa que mi niño venía con Síndrome de Cornelia de Lange, tenía un brazo más corto que el otro, tenía las orejas de implantación baja, en una mano tenía 4 deditos y en la otra 2 por no hablar de los problemas internos, como reflujo y todas esas cosas, lo que no puedo llegar a entender es porque no se vio nada en las ECOS, al final el niño murió al día siguiente, así que ahora estamos esperando las pruebas de genética porque le sacaron sangre y la están analizando, mi pregunta es ¿se puede detectar el síndrome de Cornelia de Lange con un DGP? Porque nos han comentado en consulta que si el bebe tiene la mutación tendrían que hacernos el DGP.

    Muchas gracias y espero respuesta.

    10/05/2018 a las 13:56
    Responder
  2. avatar
    Embrióloga especialista en Medicina Reproductiva

    Hola Gem_Moreno,

    En primer lugar, siento mucho todo lo que te ha pasado. En cuanto al síndrome de Cornelia de Lange, ésta es una enfermedad genética causada en la mayoría de veces por una mutación espontánea en el embrión. No obstante, hay posibilidad de que también sea heredada de los padres.

    Por ello, es muy importante el análisis genético que le realizaron a tu bebé y que también compararán con vuestros análisis de sangre. En caso de tratarse de una enfermedad hereditaria, sí que es posible hacer un DGP para descartar los embriones portadores de la enfermedad.

    En cuanto a tu anterior embarazo, no entiendo como no vieron las malformaciones fetales por ecografía. En cuanto a la amniocentesis, es posible que no detectara al tratarse de una mutación rara.

    Puedes leer más sobre esto aquí: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

    Te deseo mucha suerte Gemma.

    Un saludo

    10/05/2018 a las 15:35
    Responder
    • avatar
      Gem_Moreno

      Buenos días, muchas gracias por la aclaración, comentarle que en principio la genetista no quería estudiar la sangre de mi bebe porque dice que es muy probable que haya sido expontáneamente como muy bien ha dicho usted, fuimos nosotros los que insistimos en que se le realizase el estudio, también le pregunté si nos iban a estudiar a nosotros y en principio dijo que de momento no, nos dijo que el estudio tarda aprox unos 3 meses (la consulta fue el día 6/03/18) así que espero que en junio nos den los resultados para ver que ha ocurrido y poder hacer el DGP y tener el tan deseado bebe que estamos esperando. También tuvimos una consulta nueva en reproducción y nos dijeron que había que esperar a los resultados de genética porque no se podían arriesgar a hacer otra FIV y que volviese a pasar lo mismo, lo que sí nos dijeron es que si hay mutación habría que derivarnos a la Jiménez Díaz, no se, tenemos miedo de por un lado si encuentran algo y por otro lado si no hay nada.

      Un saludo

      Gemma

      11/05/2018 a las 11:39
      Responder
    • avatar
      Embrióloga especialista en Medicina Reproductiva

      Hola Gem_Moreno,

      Si hay alguna sospecha de que la enfermedad puede ser hereditaria, sí que tendrán que haceros un estudio de informatividad a los padres. No obstante, lo más probable es que haya sido una mutación espontánea.

      En caso de tener que hacer el DGP, te dejo el siguiente enlace a un debate que puede ser de tu interés: Empezando FIV con DGP en Fundación Jiménez Díaz.

      Un saludo

      11/05/2018 a las 12:04
      Responder
    • avatar
      Gem_Moreno

      Buenas tardes, he visitado el enlace sobre la DGP en la Fundación y solo han escrito 2 personas y no hay respuestas muchas gracias y seguiré mirando por si escriben algo,mi consulta ahora es la siguiente como comenté que estaba esperando los resultados de genética,he intentado que por teléfono me informasen simplemente sobre si estaban o no los resultados (se que no se pueden dar por teléfono por la ley de protección de datos), he llamado y lo ha cogido la enfermera que está en la consulta con la dra,le he comentado si solamente me podía decir si estaban o no los resultados, me ha dicho que es imposible que me dijeran eso porque ellos no llaman por teléfono que tiene que ser con cita y en consulta y que en ningún momento me lo van a decir por teléfono, comentario que es erróneo por su parte ya que la dra me pidió los datos y me dijo que no me preocupase que el resultado me lo daba por teléfono,le he dicho que estaba muy perdida y que solo quería información, me ha tratado muy mal y ha sido muy desagradable, entones, ¿Dónde me puedo enterar del resultado y tener una copia del informe? a esta señora le he puesto una reclamación vía mail porque ha sido muy desagradable y no me ha proporcionado la información que yo necesitaba, y le he preguntado que cómo conseguía una cita sino tengo ningún volante para poder hacerlo y me ha dicho que a lo mejor me mandan una carta con la citación, pero que no lo sabía y que no estaba segura. El 25/05 tengo consulta con la psicológa ginecológica, ¿Intento pasarme por la consulta de genética por si acaso de forma presencial me pueden informar?
      Estoy muy perdida y un poco desesperada y no se como proceder ya que esta analítica es muy importante para poder proceder con otro cilco de FIV en este hospital u en la Fundación.

      Un saludo.

      16/05/2018 a las 18:08
      Responder
  3. avatar
    Gem_Moreno

    Buenos días, como comenté hace un par de post, iban a estudiar a mi hijo para conocer que es lo que había pasado y conocer el porqué mi hijo nació con el síndrome de Cornelia de Lange y comenté que nos darían el resultado en junio, pues bien, resulta que no han hecho nada nadie me cogía el teléfono y cuando me lo cogían no me daban explicación así que a base de llamar, poner hojas de reclamaciones sobre mediados de mayo y de ahí lo hice cada día hasta que por fin me mandaron la citación para poder ir a consulta y que me explicasen lo que ocurría y el porque no se le había realizado la analítica, pues resulta que su explicación es la siguiente: al ser una persona fallecida la historia la cierra automáticamente el sistema, lo intentaron mandar con mi nombre, tampoco les dejaba porque no reconocía que la sangre era de mi hijo, así que por lo que me han dicho han tenido que crear un sistema informático nuevo, también por lo que nos han contado en el hospital donde di a luz, no hacen el análisis genético del Cornelia de Lange porque no está incluido en la cartera de servicios del hospital así que han tenido que pedir autorización a la Comisión de Valoración de Estudios Genéticos, una vez que lo han aprobado han tenido que localizar la muestra de ADN de mi hijo y han tenido que buscar un laboratorio externo que tuviese garantías de calidad y que ofreciera un estudio más amplio y un menor tiempo de respuesta, es decir, más corto, Así que lo han mandado a un laboratorio de Barcelona el cual va a realizar un estudio de un panel de Anomalías Congénitas que estudia 3200 genes incluido el Cornelia por secuenciación masiva y el tiempo de respuesta es de 2-3 meses, y me han dicho que en cuanto les llegue el resultado me citarán para informarnos. Espero poder dar mas datos a finales de agosto o principios de septiembre calculo yo porque lo mandaron el 18 de junio.

    Un saludo

    04/07/2018 a las 14:01
    Responder
Las cookies nos permiten ofrecerle publicidad personalizada y recopilar datos estadísticos. Si continua navegando consideramos que acepta nuestra política de cookies