Translocación Balanceada t(15;16)(q13,q24)

  1. avatar
    Ro_Menacho

    Buenos días a todos,

    Somos una pareja joven (30 años) y hace dos años nos enteramos a través de un estudio citogenético que mi marido tiene una translocación balanceada t(15;16) (q13;q24) y quisiera saber específicamente que genes son los afectados por esta translocación. Nos recomendaron realizar un tratamiento DGP para evitar abortos espontáneos (Mi suegra tuvo tres antes de poder concebir a sus dos hijos).
    No sé exactamente que implicaciones (en la salud) puede tener en un bebé la translocación en el cromosoma 15 y 16.

    Desde ya muchas gracias.

    05/10/2015 a las 12:29
    Responder
  2. avatar
    Cristina Mestre Ferrer
    Especialista en reproducción asistida

    Hola Ro,

    Para que entiendas un poco la situación una translocación balanceada de los cromosomas 15 y 16 implica que en el la región 13 del brazo largo del cromosoma 15 se encuentra, la región 24 del brazo largo del cromosoma 16.

    Se han cambiado de sitio un conjunto de genes, como en este caso es balanceada, está toda la información genética y no tiene ninguna repercusión en el estado de salud de tu marido. El problema viene cuando busca tener hijos.

    Pueden producirse 4 situaciones distintas:
    1. Que el bebé herede cromosomas normales, con lo cual no tendría ningún problema.
    2. Que herede la misma translocación balanceada del padre. Lo más probable es que el fuese normal, como su padre y sólo tuviese problemas a la hora de que desease tener hijos.
    3.Herencia de la translocación desbalanceada, de forma que podría acarrear problemas de salud.
    4. Aborto espontáneo por alteraciones genéticas.

    Si deseas asegurarte de que tu hijo no tenga esta alteración y no quieres pasar por abortos, deberías realizar una fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o utilizar semen de donante.

    Las implicaciones exactas de producirse una translocación desbalanceada son muy difíciles de predecir puesto que son conjuntos de genes con distintas funciones e implicados en distintos sistemas de la salud. Si deseaseis saber más deberíais acudir a un experto en consejo genético para que estudie vuestro caso en profundidad y si se conocen, os hablase de los genes implicados en estas dos regiones cromosómicas y las causas.

    Pero para evitar correr riesgos y abortos, la única opción es recurrir a la reproducción asistida.

    Un saludo!

    05/10/2015 a las 12:44
    Responder
  3. avatar
    SinaiJordan

    Hola, pudiste tener a tu bebe? Yo tengo esa translocacion y tengo una bebe muy sana de 16 meses no le he hecho la prueba para saber si le herede ese mal genético, espero en Dios que No.

    09/03/2017 a las 8:19
    Responder
  4. avatar
    Marian86

    Buenas mi marido tiene una translocacion balanceada. Tuve dos abortos espontáneos uno en 2011 y otro en 2012. Antes de saber el problema de mi marido con los genes. Mi suegra tuvo 7 abortos antes y entre medio de sus 4 hijos. Y yo en 2012 me volví a quedar embarazada antes de que llegarán los resultados de mi marido. Una vez que llegan esos resultados pase miedo porque me volviera a pasar y perdeelo. Pero no. Tengo una niña de 4 años sana y preciosa. Me recomendaron que me hiciera amniosentesis y los resultados fueron que tiene la misma translocacion balanceada que mi marido. Pero esta sana. Tendrá problemas o no… a la hora de ser madre. Me quedé embarazada de ella por método natural y todo fue perfecto. Claro que al tener dos abortos anteriores no se me quito el pánico y puedo hasta que por fin la tuve en mis brazos.Pero ahí está…
    Ahora queremos ya buscar el segundo y lo estamos intentando también por método natural. Pero no se si apuntarme en la seguridad social para que me hicieran una invitro con el esperma e mi marido previamente analizado genéticamente.

    08/09/2017 a las 0:18
    Responder
  5. avatar
    Zaira Salvador
    Especialista en reproducción asistida

    Hola Marian86,

    Cuando uno de los padre es portador de una translocación balanceada pueden darse 4 situaciones a la hora de tener hijos:

    1- Tener un hijo sano, sin la translocación.

    2- Tener un hijo sano, pero que haya heredado la translocación balanceada. Por tanto, también tendría problemas futuros para tener hijos.

    3- Tener un hijo enfermo por haber heredado una translocación desbalanceada que afecte a algún gen importante.

    4- Tener un aborto espontáneo por alteraciones genéticas en el feto que no son compatibles con la vida.

    En el caso de tu hija, ha pasado la situación 2: ella está sana, pero ha heredado la translocación balanceada de tu marido y puede tener problemas para ser madre en un futuro.

    Mi recomendación si quieres tener un segundo hijo es que recurras a una fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para asegurarte de no sufrir más abortos ni correr el riesgo de tener un hijo enfermo.

    Si lo deseas, en nuestra Sección de Descuentos contamos con acuerdos con clínicas para ofrecer un precio especial en los tratamientos. Además, también tienes la opción de acudir a una primera visita gratuita para informarte de todo este proceso y recibir recomendación médica. Puedes recibir más información aquí: Ver descuentos en FIV/ICSI.

    Espero haberte ayudado.

    Un saludo

    08/09/2017 a las 9:35
    Responder

Las cookies nos permiten ofrecerle publicidad relacionada. Si continúa navegando, consideramos que acepta nuestra política de cookies. El uso del chat, foros o formularios indica que está aceptando nuestra política de privacidad y protección de datos.    Cerrar