Revista médica certificada por la WMA, ACSA, SEAFORMEC, HON.
Translocación Cromosómica 7,8
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Translocación Cromosómica 7,8

  1. Estefanit
    Estefanit

    Hola somos una pareja joven, yo de 27 años y mi esposo de 32 años de edad, tras dos abortos espontáneos consecutivos, ambos de pocas semanas, mi doctor nos indicó un análisis de cariotipo tanto a mi marido como a mi. En ese análisis mi marido salió con una translocación en el cromosoma 7 y en el cromosoma 8, la fórmula que sale en el diagnóstico es la siguiente 46,XY,t(7,8)(q22,q24), mis preguntas son las siguientes:
    1- Esta podría ser la causa por la que estamos perdiendo los embarazos de pocas semanas?
    2- Que otras consecuencia nos podría traer esa translocación?
    3- Existe tratamiento para esto?
    4- En dado caso de que no exista tratamiento para corregir esa translocación, existe otro método para que mi marido y yo podamos concebir? o definitivamente ya no tenemos oportunidad de ser padres?
    5- En caso de que exista otro método de concebir que porcentaje de probabilidad existe de que el bebé venga sin ningún trastorno por causa de esa translocación?

    Muchas gracias anticipadas, estaré esperando su respuesta ansiosamente.

    18/09/2014 a las 18:22
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  2. Hola Estefaniet, procedo a contestarte a tus preguntas:
    1- Sí, las translocaciones hacen que el progenitor que las padezca no produzca gametos (espermatozoides en este caso) con la carga genética correspondiente, por este motivo el embrión no puede llegar a desarrollarse. Una traslocación es una especie de intercambio. En este caso la translocación esta en el cromosoma 7 y 8, quiere decir que en el cromosma 7 de tu marido hay una región (q24) que pertenece al cromosoma 8; mientras que en el cromosoma 8 existe una región que pertenece al cromosoma 7 (q22). Cabe especificar que todos tenemos 23 pares de cromosomas, haciendo un total de 46 cromosomas, por lo que la translocación sólo está en un cromosoma 7 y un cromosoma 8, las respectivas parejas no presentan ninguna alteración.

    2- Esta traslocación no afecta a tu marido porque el tiene toda la información genética, aunque en un cromosoma esté «cambiada de sitio», puede funcionar todo el sistema celular correctamente. El problema vienen a la hora de producir la división meiótica para producir gametos. Nuestra carga genética se tiene que dividir (meiosis) para aportar 23 cromosomas, que se unirán a los otros 23 cromosomas del otro progenitor, formando una nueva combinación genética, el embrión que tiene los 46 cromosomas. Esto hace que tu marido produzca espermatozoides de cuatro formas distintas: espermatozoides normales (con toda la información genética correcta); espermatozoides sin una región del cromosoma 7; espermatozoides sin una región del cromosoma 8 y por último espermatozoides con la translocación 7 y 8. Tan sólo pueden desarrollarse los embriones formados con el espermatozoide normal y el espermatozoide con la translocación, este bebé sería como tu marido, no presentaría ninguna enfermedad pero sería portador de la translocación.

    3- No existe un tratamiento que corrija las translocaciones, los individuos que las presentan pueden hacer vida normal, sin consecuencias para su salud.

    4 y 5- Para concebir un hijo sin la translocación existe el Diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es un proceso de fecundación in vitro en el que se seleccionan los embriones que no presentan ninguna alteración genética, y sólo son los libres de alteraciones los que se transfieren a la mujer. En este caso el 100% de los embriones no presentarían esta translocación. Otra posible alternativa, sería recurrir a la donación de esperma.

    Espero haber resuelto tus dudas, son conceptos muy técnicos y entiendo que es un poco complicado.
    Mucha suerte!

    19/09/2014 a las 12:25
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  3. Muchas gracias, entendí a la perfección pero me gustaría saber dos cosas:

    1-el que mi bebe nazca con las mismas translocaciones que mi esposo puede llevar a que mi bebe nazca con alguna deficiencia o con alguna deformidad. (mi pregunta es porque he visto en internet que muchos niños que nacen con deformaciones y con retrasos mentales son productos de algún problema de transloción).

    2- como cuanto cuenta ese procedimiento y en que centro lo realizan.

    Muchas gracias anticipada

    19/09/2014 a las 18:43
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    • 1- Las translocaciones, depende de los genes que estén implicados pueden producir malformidades y enfermedades graves en los bebés, o como en este caso son alteraciones tan graves que impide el desarrollo del embrión, con esas alteraciones no puede nacer. Ten en cuenta que se produce en embriones formados por los espermatozoides que presentan 2 copias de un cromosoma 7 y falta del 8 y viceversa; no en los que presentan la translocación equilibrada (como tu marido), en ese caso sería normal y sólo tendría problemas a la hora de querer tener hijos.

      2- Este proceso es caro, como unos 8.000€ en España, se realiza en las clínicas de reproducción asistida. Te recomiendo que preguntes directamente en clínicas cercanas y te informarán de precios.

      Un saludo!

      22/09/2014 a las 12:55
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  4. Acabo de leer tu comenrario, se que es de hace un año pero creo te puede servir. Tanto mi padre, mi abuela paterna, mi hermano y yo tenemos esa misma translocacion. En el caso de mi abuela tuvo un aborto y se creyeron que fue por bajos niveles de progesterona por lo que en el embarazo de mi padre la trataron y todo fue bien. Mi madre dice haber tenido varios abortos espontaneos la verdad no se si sera verdad, pero tanto ella como mi abuela han tenido dos hijos de forma natural. Yo hace 3 años sufri un aborto natural a las 8 semanas y como. era muy joven no creo que no investigaron el por que. La cuestion es que mi hermano y yo somos normales no hemos tenido ningun problema y mi abuela tiene 79 años y esta perfecta.

    02/08/2015 a las 14:10
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  5. Hola en mi caso estoy siendo sometido a estudios de infertilidad, en una prueba reciente me determinaron que tengo una afectación en el cromosoma 9- y me refieren que esa pueda ser la cuasa por la cual no he podido procrear. Por otra parte un genetista me plantea que eso no puede ser concluyente pues hay personas que son portadoras de esto mismo que han podido procrear, lo cierto es que me he hecho varias pruebas y el resto de los indicadores mios como de mi esposa son satisfactorios. Pudieran por favor darme algunos criterios o elementos que pudieran aclararme un poco este tema… agradecido…

    28/04/2017 a las 20:28
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  6. Buenas tardes;
    Tengo unas dudas. Nosotros tenemos una niña de cinco años. Nos quedamos embarazados muy rápido. Ahora llevamos tres años intentando de nuevo y no hay manera. Nos hicimos unas pruebas de cariotipo y a mi me salio que tengo una translocacion entre los cromosomas 1y5.
    Mi pregunta es que significa este tipo de translocacion y si afecta a las posibilidades de embarazo.
    Si tiene problemas de posibles enfermedades tanto para mi como para mi hija.
    Muchas gracias.

    10/07/2017 a las 17:02
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  7. Hola !! con mi esposa estabamos a punto de realizar un tratamiento de fecundacion in vitro y a ultimo momento lo suspendimos por que mi cariotipo no dio bien . Cariotipo S.P : 45,xy,rob(14;21)(q10;q10)(20)
    1) Que me aconsegan al respecto
    2) Si existe algun estudip que pueda cubrir las alteraciones anauploidias y las traslocaciones
    3) si hay algun estudio , el costo del mismo y el porcentaje de seguridad de que el ñino no va a nacer con problemas
    desde ya muchas gracias !!

    25/08/2017 a las 15:58
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