La repetición de más de 200 copias del triplete CGG en el gen FMR1 produce un cambio en la secuencia del ADN de este gen que impide la correcta producción de la proteína correspondiente. Bajo unas condiciones específicas generadas en el laboratorio, es posible detectar una zona de rotura en un extremo del cromosoma X llamada sitio frágil.
Puedes leer el artículo completo en: El síndrome X Frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento ( 202).
Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga), Dra. Rut Gómez de Segura (ginecóloga), Dr. Sergio Rogel Cayetano (ginecólogo) y Victoria Moliner (embrióloga).
Última actualización: 09/02/2017
