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Niveles de mutación para el Síndrome de X Frágil
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Niveles de mutación para el Síndrome de X Frágil

El Síndrome de X Frágil es una enfermedad genética que se hereda mediante un patrón dominante y está ligada al cromosoma X. Se trata de una mutación que ocurre en el gen FRM-1 del cromosoma X, por lo que no se produce suficiente proteína FRMP-1, lo que lleva a retrasos en el desarrollo normal del cerebro.

Dentro del gen FMR-1 se distingue un segmento específico caracterizado por la repetición de una secuencia de tres nucleótidos: CGG. Por tanto, el Síndrome de X Frágil viene definido por el número de tripletes CGG en el gen. Por esta razón, se puede decir que existen tres niveles:

Normal
cuando el número de repeticiones del triplete CGG está entre 5 y 44 no hay riesgo de Síndrome de X Frágil.
Zona gris o intermedia
cuando el número de repeticiones del triplete CGG está entre 44 y 55 representan el intervalo entre alelos normales y premutados. En estas situaciones no se manifiesta la enfermedad pero puede aparecer algún manifestación característica del síndrome.
Premutación
si hay entre 55 y 200 tripletes CGG en el paciente se dice que no manifiesta el Síndrome de X Frágil, pero es portador del mismo.
Mutación
corresponde con un número superior a 200 de tripletes CGG. En este caso, los pacientes con más de 200 repeticiones están afectados por el síndrome.
Puedes leer el artículo completo en: ( 158).
Por (embrióloga), (ginecóloga), (ginecólogo) y (embrióloga).
Última actualización: 22/04/2020
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