El Síndrome de X Frágil es una enfermedad genética que se hereda mediante un patrón dominante y está ligada al cromosoma X. Se trata de una mutación que ocurre en el gen FRM-1 del cromosoma X, por lo que no se produce suficiente proteína FRMP-1, lo que lleva a retrasos en el desarrollo normal del cerebro.
Dentro del gen FMR-1 se distingue un segmento específico caracterizado por la repetición de una secuencia de tres nucleótidos: CGG. Por tanto, el Síndrome de X Frágil viene definido por el número de tripletes CGG en el gen. Por esta razón, se puede decir que existen tres niveles:
- Normal
- cuando el número de repeticiones del triplete CGG está entre 5 y 44 no hay riesgo de Síndrome de X Frágil.
- Zona gris o intermedia
- cuando el número de repeticiones del triplete CGG está entre 44 y 55 representan el intervalo entre alelos normales y premutados. En estas situaciones no se manifiesta la enfermedad pero puede aparecer algún manifestación característica del síndrome.
- Premutación
- si hay entre 55 y 200 tripletes CGG en el paciente se dice que no manifiesta el Síndrome de X Frágil, pero es portador del mismo.
- Mutación
- corresponde con un número superior a 200 de tripletes CGG. En este caso, los pacientes con más de 200 repeticiones están afectados por el síndrome.
Puedes leer el artículo completo en: El síndrome X Frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento ( 202).
Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga), Dra. Rut Gómez de Segura (ginecóloga), Dr. Sergio Rogel Cayetano (ginecólogo) y Victoria Moliner (embrióloga).
Última actualización: 22/04/2020
