Una niña ha nacido en Alicante sin la enfermedad de los huesos de cristal, después de que se eliminara una mutación presente en el ADN de su familia.
5 de agosto 2008
Gracias a que se ha llevado adecuadamente la aplicación de técnicas del Diagnóstico Genético Premimplantacional (DGP), en Alicante ha nacido la primera niña que no padece del mal conocido como “enfermedad de los huesos de cristal” a pesar de que su madre y algunos familiares si son afectados por esta patología genética.
Esta enfermedad recibe el nombre científico de osteogénesis imperfecta y afecta a los huesos haciendolos propensos a romperse, originandose en quienes la padecen, múltiples fracturas desde su nacimiento.
Fuentes del centro de estudios genéticos Sistemas Genómicos y del centro de reproducción asistida CREA de Valencia, han señalado que existe alrededor de un 50 por ciento de probabilidades de que este mal sea transmitido de padres a hijos.
El proceso de liberación de ésta bebé del mal osteogenético se dio después de que la Unidad Genética Médica de Sistemas Genéticos recibiera muestras de sangre de la familia y se notara que todos presentaban un tipo de mutación.
Así, se recurrió al DGP, junto a CREA, para que se llevase a cabo correctamente el proceso de reproducción asistida para romper la cadena de transmisión de la enfermedad.
Como parte del proceso, los padres de la niña fueron sometidos a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática, y los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de diagnóstico genético preimplantación de Sistemas Genómicos, donde finalmente fueron seleccionados los embriones libres de la mutación.
Para Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de este laboratorio, la aplicación de la técnica de DGP es un claro ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones.
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soy mama y acabo de ver en el noticiero una nena con huesos de cristal..y me puse a rebolver en godle,
estaria bueno que a todas las futuras mamas,se le haga un estudio para que su bb ,no salga con el mismo problema..
en su a.d.n
gracias!!!!