En el caso de las enfermedades con herencia autosómica recesiva, será necesario que ambas copias del gen estén mutadas para presentar la enfermedad. Si solo está mutada una de las copias, se dice que la persona es portadora. De este modo, un portador no presenta la enfermedad, pero sí puede transmitir una copia del gen mutado a la descendencia.
Si ambos padres son portadores de una misma enfermedad con herencia autosómica recesiva, la probabilidad de que su hijo presente la enfermedad es de un 25%; de que sea sano, un 25% y de que sea portador, un 50%.
En la imagen se muestran algunas enfermedades con este tipo de herencia, como la anemia de Fanconi o la fibrosis quística.
Puedes leer el artículo completo en: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas detecta el PGT? ( 154).
Por Dra. Alicia Francos Pérez (ginecóloga), Dra. Blanca Paraíso (ginecóloga), Dra. Victoria Rey Caballero (ginecóloga), Dra. Marta Zermiani (ginecóloga), Marta Barranquero Gómez (embrióloga) y Silvia Azaña Gutiérrez (embrióloga).
Última actualización: 08/10/2024
