Hueso nasal hipoplásico-anomalías cromosómicas

Buenas tardes,

Estoy embarazada de 13 semanas después de un tratamiento con ovodonación.

El lunes me hice la ecografía del primer trimestre por la seguridad social y todo parecía estar bien, bajo riesgo de padecer anomalías cromosómicas. Sin embargo, por tener una segunda opinión, ayer me realicé otra ecografía privada. El escenario cambió por completo, a muy alto riesgo, pues vieron el pliegue nucal más grueso (2,7) y sobre todo, un hueso nasal extremadamente pequeño, lo que me explicaron que sea asocia a Sindrome de Down. Volví a mi hospital de referencia con ese informe, pero me explicaron que no contemplan el hueso nasal dentro del primer trimestre como indicador de riesgo y que no pueden mandarme, por tanto, una prueba genética. Me han dicho que he de esperar hasta la ecografía de la semana 20.

Ayer mismo me hice un test genético prenatal de pago y estoy a la espera de resultados, aunque me advirtieron de que la prueba puede salir en blanco por estar con anticoagulantes. ¿Alguien sabe en qué porcentaje de casos es así?

Siento un miedo enorme y un poco de impotencia sin saber muy bien qué hacer. ¿Alguien tiene alguna experiencia con el hueso nasal? ¿Por qué en un sitio lo valoran y en otro no? No lo entiendo…

Gracias y saludos.

Hola Patriciaylucas,

Generalmente, cuando se hace el cribado del primer trimestre de embarazo, se hace un análisis de sangre para determinar la PAPP-A y la hCG, una ecografía donde se mide el pliegue nucal (también conocido como translucencia nucal) y se recoge la información clínica. Sin embargo, el hueso nasal es otro marcador ecográfico que permite calcular el riesgo de que exista una cromosomopatía como, por ejemplo, el síndrome de Down.

No obstante, no sabría decirte de qué depende que unos centros tengan en cuenta este marcador ecográfico y en otros no puesto que variará según sus protocolos. Aquí tienes mucha más información al respecto: La translucencia nucal y el cribado combinado del primer trimestre.

¡Mucho ánimo!
Un saludo.