Inversión paracéntrica del cromosoma 13

Buenos días,

Después de un año buscando quedarnos embarazados sin éxito nos decidimos por la reproducción asistida. Después de una inseminación artificial sin éxito nos aconsejaron la fecundación in vitro por la baja reserva ovárica de mi mujer.

Nos hemos hecho el cariotipo y cual ha sido nuestra sorpresa que me han encontrado una inversión paracéntrica del cromosoma 13. Estamos un poco asustados y no sabemos muy bien ahora que tenemos que hacer…

¿Continuamos con la fecundación in vitro como si nada? ¿Hay que utilizar alguna técnica especial en la reproducción asistida ahora que sabemos esto? ¿Se tiene que hacer algún tipo de estudio más detallado? ¿Si es que sí, se puede pedir a la Seguridad Social?

Sé que son muchas preguntas pero es que estamos hechos un lío.
Muchísimas gracias de antelación!

Jorge

Hola Jorge, antes que nada voy a explicar en qué consiste una inversión paracéntrica del cromosoma 13.

Cuando se produce una inversión en un cromosoma significa que el cromosoma se rompe por dos zonas, y gira 180º volviéndose a unir, de forma que toda la información está presente pero invertida. Que sea paracéntrica significa que no está incluida un parte del cromosoma denominada centrómero.

Si tuviese el centrómero incluido sería una inversión pericentromérica y en este caso sería más grave porque puede modificar la forma del cromosoma.

Las inversiones paracéntricas no producen ninguna alteración (generalmente), puesto que toda la información está presente, si diese la casualidad de que el punto de rotura incluye a algún gen sí que podría tener alguna consecuencia en la salud. Lo mejor sería ir a un experto genetista para que evalúe si la inversión afecta a algún gen específico.

Esta alteración puede producir problemas a la hora de generar los espermatozoides, depende de cada inversión, podría ser que generases espermatozoides normales, espermatozoides con la inversión, pero también que hubiese una alteración durante la meiosis generando espermatozoides con deleciones o duplicaciones. Esto podría ocasionar problemas, la cuestión es que cada persona tiene sus riesgos.

En reproducción asistida existe una prueba diagnóstico para ver cómo son genéticamente los espermatozoides. Esta prueba es relativamente sencilla, consiste en entregar una muestra de semen y en el laboratorio comprobarán cuál es el contenido genético de los espermatozoides. Si se encuentra dentro de la normalidad, en principio podríais hacer una FIV normal.

Si por lo contrario, se detectasen un mayor % de espermatozoides con anomalías genéticas, estaría indicado realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que consiste en una análisis del embrión antes de la transferencia para comprobar si presenta alteraciones genéticas.

Lo que deberíais hacer es hablar con los profesionales de vuestra clínica para ver qué os aconsejan. Por el tipo de inversión, si tu recuento de espermatozoides es normal y no habéis tenido antes abortos previos, en principio no debería haber ninguna alteración en el FISH de espermatozoides.

Espero que hayas entendido la información, porque el vocabulario es bastante técnico.

Un saludo!