Síndrome de Cornelia de Lange

Gem_Moreno · 2018-05-10 11:56:24 UTC

Buenos días, me llamo Gemma y me realizaron una FIv con gametos propios y esperma de mi marido, + al primer intento, en la semana 12 todo estaba genial, coincidía peso y semana y todo iba bien, pero en la semana 16 detectaron que el bebe no crecía y me dijeron que me hiciese un estudio de ADN materno, me lo hice y estaba bien era niño, pero como esa prueba no es fiable al 100% si no que es fiable en un 97,3% me tuve que hacer amniocentesis y también un estudio de Arrays, bueno todas las pruebas daban bien, pero el niño seguía sin crecer, entonces me dijeron que solo era una deficiencia placentaria y que me irían viendo cada semana a ver como iba desarrollándose el niño, todo seguía igual así que decidieron ingresarme en la semana 26, estuve monitorizada día y noche y con ecos Doppler cada 48 horas, al final decidieron practicar cesárea en la semana 30+2 y cuál es mi sorpresa que mi niño venía con Síndrome de Cornelia de Lange, tenía un brazo más corto que el otro, tenía las orejas de implantación baja, en una mano tenía 4 deditos y en la otra 2 por no hablar de los problemas internos, como reflujo y todas esas cosas, lo que no puedo llegar a entender es porque no se vio nada en las ECOS, al final el niño murió al día siguiente, así que ahora estamos esperando las pruebas de genética porque le sacaron sangre y la están analizando, mi pregunta es ¿se puede detectar el síndrome de Cornelia de Lange con un DGP? Porque nos han comentado en consulta que si el bebe tiene la mutación tendrían que hacernos el DGP. Muchas gracias y espero respuesta.