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    Claudia123

    Me he quedado embarazada dos veces. En la primera el feto murió a las 9 semanas de gestación y con el segundo embarazo tuve un aborto a las 15 semanas. El feto tenia síndrome de Down y translocación equilibrada de los cromosomas 7,10. A raíz de este descubrimiento me diagnosticaron que yo soy la que lleva esta translocación. Mi pregunta es la siguiente: ¿Cuáles son los riesgos y consecuencias de que mi siguiente embarazo no resulte en algún tipo de malformaciones? ¿Es posible que el bebe nazca con algún tipo de retraso o problema físico o de salud debido a la translocación que tengo?

    16/02/2016 a las 18:51
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    Sara Salgado
    Especialista en reproducción asistida

    Hola Claudia123,

    El hecho de que seas portadora de una translocación balanceada no te provoca ningún problema de saludo a ti, por lo que no tenías ni idea hasta que has decidido tener hijos. La presencia de translocaciones balanceadas hacen que presentes problemas de fertilidad y abortos.

    Ser portadora de una mutación balanceada o equilibrada supone que existen varias posibilidades en la transmisión a la descendencia: 1.puede que el niño herede los cromosomas normales, 2.puede que tenga una translocación balanceada como tú, 3.puede que tenga una translocación desbalanceada.

    El motivo de que el primer feto muriera en las primeras semanas de embarazo muy probablemente era que tenía una translocación desbalanceada, ya que le faltaba un trozo de cromosoma o tenía un trozo de más. Este déficit o exceso de material genético puede suponer la inviabilidad del feto y por tanto se pierde el embarazo.

    Sin embargo, también puede ser viable un bebé con una translocación desbalanceada, pero el niño podría tener dificultades de aprendizaje, retraso del desarrollo y problemas de saludo. Esto va a depender de los cromosomas involucrados y de las zonas de estos cromosomas que son las afectadas, ya que según el material genético afectado la importancia será mayor o menor.

    Si quieres asegurarte de que el bebé no tenga la translocación, mi recomendación es que acudas a un centro de reproducción asistida para hacerte una fecundación in vitro. A los embriones que obtengáis les tendrían que hacer un DGP, un diagnóstico genético preimplantacional. Esta es una prueba genética en la que se puede ver si existen diferentes alteraciones genéticas conocidas. En tu tendrían que buscar esta translocación que presentas. Así, aquellos embriones que la posean serían descartados y solo te transferirían los que no la tengan.

    Si lo que quieres es un embarazo natural, ten en cuenta que la probabilidad de tener un embarazo en el que el feto no tenga la translocación es la misma que la de tenerlo con una translocación desequilibrada. Lo más probable es que tengas un embarazo con la translocación equilibrada, al igual que tú. En este caso, al igual que te ha ocurrido a ti, tu descendencia posiblemente no presentaría ningún tipo de problema más que a la hora de concebir.

    Lo mejor es que acudas a un médico especialista de fertilidad para que te pueda asesorar mejor.

    Espero haberte ayudado,

    Un saludo.

    17/02/2016 a las 9:23
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