Autismo en los espermatozoides

Según concluye un pequeño estudio realizado en la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, el ADN de los espermatozoides de los hombres cuyos hijos mostraban señales tempranas de autismo manifiestan distintos patrones de etiquetas reguladoras que pueden contribuir a la enfermedad.

La causa del autismo

A pesar de que ya han sido identificados algunos genes causantes del autismo, muchos de los casos continúan todavía sin tener una causa específica. Sin emba

Aunque muchos de los casos de autismo continúan hoy sin tener una causa específica, ya se han identificado algunos genes causantes de la enfermedad y la gran mayoría de los expertos coinciden en que se trata de un trastorno hereditario ya que muestra cierta tendencia a darse en familia.

La investigación llevada a cabo en la Universidad Johns Hopkins tenía como objetivo la búsqueda no de los genes en sí que podían tener relación con el autismo sino de las marcas epigenéticas encargadas de la regulación de los genes.

Tal y como afirma el director del Centro de Epigenética de la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins, “lo que nos planteamos es que si los cambios epigenéticos se trasladan de padres a hijos, deberíamos poder detectarlos en los espermatozoides”.

Analizar el ADN de los espermatozoides

Los científicos que llevaron a cabo el estudio detallan que decidieron estudiar los espermatozoides puesto que son más susceptibles a la influencia de los distintos factores ambientales que puedan modificar o alterar las etiquetas epigenéticas de los espermatozoides en comparación con los óvulos de las mujeres.

Para llevar a cabo el estudio se evaluaron las etiquetas epigenéticas de los espermatozoides de 44 hombres que ya estaban incluidos en otro estudio centrado en la evaluación de los factores que influyen en un niño desde el inicio, antes del diagnóstico del autismo.

El estudio recogió todos los datos e información biológica necesaria de las madres embarazadas que ya tenían un niño con autismo, del padre de estos bebés y de los propios bebés tras el nacimiento. En concreto, se tomó una muestra de esperma de los padres inscritos en el estudio al inicio del embarazo y un año después del nacimiento del bebé se evaluaron las señales tempranas de autismo en los niños mediante el empleo de la Escala de Observación del Autismo en Lactantes (AOSI).

Los investigadores extrajeron ADN de cada una de las muestras de semen y buscaron en él las etiquetas epigenéticas en 450.000 posiciones diferentes a lo largo de todo el genoma del hombre y posteriormente compararon las probabilidades de que una etiqueta concreta se situara en un sitio específico con la puntuación AOSI de cada uno de los niños que intervinieron en el estudio.

De este modo, obtuvieron 193 sitios diferentes en los que la presencia o ausencia de una etiqueta estaba significativamente relacionada con las puntuaciones AOSI.

Al examinar los genes que se situaban cerca de los sitios identificados, encontraron que muchos de éstos estaban cerca de los genes implicados en los procesos de desarrollo, en concreto del desarrollo neuronal.

En concreto se encontró que 4 de los 10 sitios que estaban vinculados de forma más fuerte a las puntuaciones AOSI se situaban cerca de los genes relacionados con el Síndrome de Prader-Willi, el cual comparte algunos síntomas de comportamiento con el autismo.

Varios de los patrones epigenéticos alterados también fueron encontrados en los cerebros de las personas con autismo, dando credibilidad a la idea de que podrían estar relacionados con el autismo.

Un comentario

  1. usuario
    Lucía

    Hola, mi nombre es Lucía y tengo un hijo con autismo y por esta razón me parece estupendo y apoyo todas las investigaciones que se realicen en torno a esta enfermedad y que ayuden a diagnosticarla y tratarla porque es duro. Mando un abrazo enorme y todo mi apoyo a las familias que como yo tienen algún familiar afectado por este trastorno.

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