Empieza el primer proyecto de modificación genética de embriones humanos

Por (embrióloga).
Actualizado el 14/02/2020

La Generalitat de Cataluña da luz verde al primer estudio de edición genética de embriones humanos en España. En este proyecto colaboran el Departamento de Investigación Biomédica de IDIBELL y el departamento de Reproducción Asistida de Dexeus Mujer.

Dicho estudio está liderado por el equipo de la doctora Ana Veiga, una de las embriólogas que hizo posible el primer embarazo por FIV en España hace ya más de 30 años.

La investigación pretende desvelar algunos procesos del desarrollo embrionario que todavía no se han logrado entender. Además, este proyecto abre las puertas a futuros estudios que podrían llegar a comprender cómo funcionan ciertas enfermedades y poder curarlas.

Todo este avance en la investigación biomédica no habría sido posible sin el descubrimiento de la técnica de edición genética CRISPR/Cas9, que desde que fue creada ha revolucionado el campo de la investigación y promete dar mucha información, que hasta ahora desconocíamos, del ADN humano.

¿Qué es CRISPR/Cas9?

CRISPR/Cas9 es un sistema de defensa que se descubrió en bacterias para defenderse del ataque de algunos virus.

Los investigadores se dieron cuenta que después de una infección vírica, las bacterias copiaban parte del ADN del virus y lo almacenaban en su propio ADN. Cuando la bacteria era atacada por el mismo virus con posterioridad, ésta replicaba el ADN vírico que tenía almacenado para crear una molécula de ARN.

El ARN es una molécula parecida a la estructura del ADN pero que sólo presenta una cadena. Además, la molécula de ARN es complementarias a las cadenas de ADN vírico que la bacteria contiene.

De esta manera, la bacteria envía su molécula de ARN y busca el ADN complementario en el virus, dejándolo marcado. Una enzima llamada Cas9 reconoce el anclaje del ARN al ADN vírico y provoca el corte del ADN del virus.

Por lo tanto, para crear un Sistema CRISPR/Cas9 los elementos necesarios son los siguientes:

CRISPR
sistema que usan las bacterias para guardar en su propio ADN fragmentos de ADN foráneo.
ARN mensajero
molécula complementaria al ADN foráneo y que se envía para que hibride en el ADN del virus atacante.
Cas9
enzima que actúa como unas tijeras moleculares cortando el ADN que se ha único al ADN del virus atacante.

El sistema CRISPR/Cas9 como herramienta de edición genética

Este sistema se ha modificado para que reconozca ADN humano y pueda utilizarse como unas tijeras moleculares para cortar y poder quitar un gen, creando una herramienta de "corta y pega" genético.

Esta técnica no sólo abre un nuevo campo de estudio en la modificación de embriones para poder ver la importancia de ciertos genes en el desarrollo humano, sino que nos permite entender cómo actúan ciertos genes que todavía se desconocen su funcionamiento. Además, la esta técnica promete realizar avances en el ámbito de las enfermedades genéticas y en cáncer, evitando que nazcan niños con enfermedades genéticas en el futuro y permitir la modificación de células cancerígenas.

Autorización de la modificación genética en España

Esta semana se ha conocido la noticia que La Dirección General de Ordenación y Regulación Sanitaria del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña ha autorizado la realización del proyecto después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida haya dado su consentimiento tras 14 meses considerando los aspectos éticos y legales del proyecto.

La aprobación se ha dado para la modificación de 4 genes en 40 embriones cedidos por el departamento de Dexeus Mujer que colabora en este estudio. las organizaciones pertinentes han dado la autorización para que se modifiquen y se cultiven los embriones hasta día 5 de su desarrollo.

¿En qué consiste el estudio?

Los embriones cedidos para la investigación corresponden a parejas que hace más de 10 años congelaron sus embriones en estadio de 1 célula. Pese a que dieron su consentimiento para investigación, actualmente se está contactando a dichos pacientes para que den su aprobación para este proyecto.

Éstos serán descongelados y modificados mediante el sistema CRISP/Cas9 para ser cultivados hasta día 5. Cabe destacar que la edición genética todavía no está aceptada para uso de pacientes en España y por lo tanto estos embriones no serán transferidos a ninguna mujer.

Los 4 genes bajo estudio OCT4, ZSCAN4, H2AFZ y RBBP6 están involucrados en el desarrollo del embrión en estadios tempranos y, gracias a los estudios previos en ratón, se prevé que sea genes muy importantes para el desarrollo humano. Además, los investigadores piensan que las modificaciones de estos genes arrojarán mucha luz en la comprensión de éstos en humanos.

Pese a que el uso de la tecnología CRISP/Cas9 permite un cambio en los genes a modo de "corta y pega" de forma muy rápida y sencilla, todavía no existe garantías para poder utilizar esta técnica con fines reproductivos o curativos. Pues esta técnica es demasiado novedosa y aún no se conoce que repercusiones podría tener a largo plazo en una persona.

Objetivo del proyecto

El proyecto intentará ahondar porqué muchos embriones son incapaces de desarrollarse en el útero materno y paran su evolución en estadios tempranos de su desarrollo. Este podría ser el primer paso para entender por qué muchas parejas son infértiles.

Sin embargo, este sólo es el primer paso, puesto que esta herramienta de edición genética promete ser una esperanza en los estudios de enfermedades genéticas y en la evolución de ciertos cánceres.

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Autor

 Laura Parra Villar
Laura Parra Villar
Embrióloga
Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV) y embrióloga con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Más sobre Laura Parra Villar

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