Hoy, Día Mundial de la Fibrosis Quística, han pasado más de 10 años desde el nacimiento de la primera niña sana sin fibrosis quística gracias a las técnicas de reproducción asistida.
La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones, aunque también puede afectar al páncreas, hígado o intestino. Se produce una mucosidad espesa que puede derivar en importantes infecciones y puede llegar a ser potencialmente mortal.
Es una enfermedad hereditaria recesiva. Si los padres son portadores, en cada embarazo existe un 25 % de probabilidad de tener un hijo enfermo, un 50% de que sea portador de la mutación y un 25% de que sea sano.
Los tratamientos de FIV y el DGP han disminuido el número de nacimientos de bebés afectados por la fibrosis quística. Estas técnicas han permitido a los padres portadores de la mutación que causa esta enfermedad dar a sus hijos una buena calidad de vida.
El diagnóstico genético preimplantacional permite analizar los embriones. Cuando se alcanza el estadio de 7-8 células, se extraen 1 o 2 para estudiar su ADN mediante técnicas moleculares. El análisis permite conocer qué embriones son portadores de alguna mutación y cuáles son sanos. Esto permitirá transferir a la madre aquellos embriones sanos y libres de la mutación.
El Instituto Murciano de Fertilidad, IMFER, lleva mucho tiempo aplicando esta técnica con éxito y ayudando a cientos de parejas a cumplir el sueño de tener hijos sanos y sin enfermedades genéticas.
Esta técnica también se aplica para otras enfermedades monogénicas y supone un gran avance en la historia científica ya que ha permitido a muchas familias acabar con enfermedades que se habían transmitido generación tras generación.
El Dr José Sánchez, embriólogo de IMFER, apunta que el DGP también es útil en el caso de las enfermedades genéticas con herencia ligada al sexo, ya que permite conocer el sexo del bebé, y en el estudio de cromosomopatías.
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Mi marido padece fibrosis quistica y no podemos tener hijos de manera natural
que soluciones tenemos que nos aconseja usted como especialista para no tener descendencia enferma ??
gracias