Diagnóstico genético preimplantacional en enfermedades metabólicas

paty09 · 2015-07-16 00:20:58 UTC

Hola, soy Patricia Ramos, tengo muchas ganas e ilusión por tener un hijo. Tuve a Lucía el 9 de junio y falleció el 23 de junio. Los resultados de unos exámenes dieron compatibles con citrulinemia tipo 1. Me explicaron que es un error del metabolismo y que mi pareja y yo tenemos una mutación en el mismo gen recesivo. Me dijeron que al tener esto tenemos el 25 % de probabilidad de que la enfermedad se repita en futuros bebés. Lamentablemente en Venezuela no contamos actualmente con laboratorios que hagan pruebas genéticas en el país, los estudios que le realizaron a mi niña Lucía fue por medio de una doctora especialista en errores innatos del metabolismo que reside en Caracas, que contactamos por internet porque la clínica donde nació mi hija no nos facilito información sobre esto, solo nos hicieron suposición a un error innato del metabolismo y nos preguntaron si éramos familia (no lo somos). Un día antes del fallecimiento de Lucía se le tomaron las muestras de sangre y orina en papel tamizado y la doctora Ana Colmenares, especialista en errores innatos, nos hizo de enlace para que le realizaran los estudios en Santiago de Compostela, Galicia, de forma gratuita, cosa que agradezco infinitamente porque de no ser así no sabría la causa científica y real del fallecimiento de Lucía. Investigando en internet he descubierto que existe la posibilidad de un diagnóstico preimplantacional del embrión. Mi pregunta es: ¿esta prueba determina que el embrión venga sano sin error innato del metabolismo? ¿Cómo hago para saber el coste de este diagnóstico? Saludos, muchas gracias.