Hola, llevamos dos años buscando el embarazo. Después de hacerle un cariotipo a mi marido le han diagnosticado el síndrome de klinefelter y me gustaría saber si tenemos alguna posibilidad de concebir un hijo y qué debemos hacer. Muchas gracias por la ayuda. Paz.
27/05/2015 a las 18:13Responder
Sara SalgadoEmbriólogaHola, Paz:
El síndrome de Klinefelter es una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales, siendo el cariotipo más común 47XXY. Se trata de una de las principales causas de infertilidad masculina de origen genético.
Los hombres que poseen esta dotación cromosómica, suelen padecer azoospermia secretora, es decir, no producen espermatozoides. En una minoría de los casos, se produce lo que se denomina mosaicismo: un porcentaje de las líneas celulares tienen el cromosoma X extra (47XXY), y el resto tienen una dotación cromosómica normal (46XY). En este último caso, sí que producen espermatozoides.
En primer lugar lo recomendable sería hacer un seminograma para comprobar si hay espermatozoides en el eyaculado. Si no se encuentran, el siguiente paso sería hacer una biopsia testicular, para ver si se producen pero no pueden ser transportados en el eyaculado. Si hay espermatozoides, la técnica indicada sería la fecundación in vitro con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), para asegurarse de que los embriones a transferir no han heredado esta alteración genética.
Si por el contrario fuera un caso de azoospermia y no se encuentran espermatozoides, tendríais que recurrir a un donante de semen para lograr el embarazo.
Te dejo algunos artículos que espero que te ayuden:
Síndrome de Klinefelter e Infertilidad
Azoospermia secretora
Enfermedades genéticas y DGPUn saludo.
27/05/2015 a las 18:23ResponderHola, tengo una consulta que hacer.
Tengo el síndrome de Klinefelter y los pocos espermatozoides que me han encontrado con el seminograma tienen teratozoospermia. No se si voy a poder tener un hijo con este resultado. Debería usar semen de donante o tengo alguna esperanza???
Agradezco su respuesta01/09/2017 a las 14:44Responder- Zaira SalvadorEmbrióloga
Hola Calo35,
Siempre que sea posible encontrar espermatozoides con buena morfología bajo el microscopio, sí es posible utilizarlos para fecundar los óvulos mediante la técnica de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
Puesto que padeces el síndrome de Klinefelter, deberías valorar la opción de realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) a los embriones obtenidos con el fin de asegurarse que tus hijos no hereden esta patología.
Te recomiendo leer el siguiente post para más información: ¿Qué es el DGP?
Espero haberte ayudado.
Un saludo
04/09/2017 a las 9:15Responder
- Esteticien
Hola mi marido. Tiene cariotipo hecho nos han. Mandado a biopsi testicular pero tengo una duda en el analisis pone microdelaciones del. Cromosoma Y y pone que estan todas presentes. Ademas pone q se. Descarta la microdelacion del cromosoma Y pero yo quisiera. Saber si es lo mismo. Eso q. El. Cariotipo puestp que he estado leyendo y me. Pone que para saber si tiene sindrome de klinefelter o algo parecido tiene q ponerme algo de. Cromosoma 46XY y yo d eso en el analisis no veo nada. Solo el. Medico me. Dijo cariotipo bien.. Hacemos biopsia y estoy un poco preocupads al no ver nada d cromosoma X podrian ayudarme?
10/04/2019 a las 9:03Responder
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