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Síndrome de X Frágil y posibilidad de embarazo
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Síndrome de X Frágil y posibilidad de embarazo

  1. Marietta
    Marietta

    Tengo 33 años y el síndrome X-FRAGIL, bueno más bien la premutación. El principal «problema» por así decirlo que me dijeron que conllevaba es baja reserva ovárica, pero leyendo por internet he visto que está asociada al retraso mental… Mi pregunta es si cabe la posibilidad de que pueda concebir y que el bebé no sea portador, por así decirlo si eso es una lotería o si lo heredará el bebé, porque por lo que leí cada generación empeora.

    Teniendo esto, ¿es viable fecundación in vitro? ¿o aún con este método estaría la posibilidad de que el bebé también lo tuviera?

    Gracias y saludos

    03/02/2021 a las 21:07
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  2. Hola Marietta,

    El síndrome de X Frágil, también denominado síndrome de Martin-Bell, es una patología genética caracterizada por retraso mental y problemas en el desarrollo. Este síndrome está provocado por una mutación en el gen FMR-1, la cual provoca un aumento de la secuencia CGG.

    Lo normal es tener entre 5 y 44 repeticiones de este triplete. Cuando el número de repeticiones de CGG está entre 55 y 200 se dice que se adquiere el estado de premutación y sería portador del síndrome.

    Las mujeres portadoras de la premutación pueden presentar fallo ovárico prematuro y baja reserva ovárica, es decir, escasa cantidad de óvulos disponibles. Esto dificultaría el embarazo de forma natural.

    Si la reserva ovárica no es excesivamente baja, la FIV con DGP puede ser la solución para evitar la transmisión del síndrome a la descendencia. Los embriones generados en el laboratorios son analizados genéticamente para transferir únicamente aquellos que están sanos.

    En cambio, si la reserva ovárica está prácticamente agotada, lo mejor será recurrir a la FIV con donación de óvulos. Te recomiendo visitar el siguiente artículo para obtener más información sobre el síndrome: El síndrome X Frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento.

    Por otro lado, si necesitas información acerca de clínicas de fertilidad para hacer una primera visita, puedes acceder al Informe de Fertilidad. Se trata de una herramienta totalmente gratuita con la que recibirás un listado personalizado de las clínicas de tu zona de interés que cumplen con nuestros criterios de calidad y que mejor se adaptan a tus necesidades. También obtendrás información de precios, servicios incluidos, consejos útiles para la primera visita, etc.

    Espero haberte ayudado.
    Un saludo.

    04/02/2021 a las 9:55
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    • En realidad tengo 45 repeticiones, por lo que no llego a la premutación, siendo así podría ser que no lo heredara mis descendencia?

      05/02/2021 a las 17:27
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