MariettaTengo 33 años y el síndrome X-FRAGIL, bueno más bien la premutación. El principal «problema» por así decirlo que me dijeron que conllevaba es baja reserva ovárica, pero leyendo por internet he visto que está asociada al retraso mental… Mi pregunta es si cabe la posibilidad de que pueda concebir y que el bebé no sea portador, por así decirlo si eso es una lotería o si lo heredará el bebé, porque por lo que leí cada generación empeora.
Teniendo esto, ¿es viable fecundación in vitro? ¿o aún con este método estaría la posibilidad de que el bebé también lo tuviera?
Gracias y saludos
03/02/2021 a las 21:07Responder- Marta Barranquero GómezEmbrióloga
Hola Marietta,
El síndrome de X Frágil, también denominado síndrome de Martin-Bell, es una patología genética caracterizada por retraso mental y problemas en el desarrollo. Este síndrome está provocado por una mutación en el gen FMR-1, la cual provoca un aumento de la secuencia CGG.
Lo normal es tener entre 5 y 44 repeticiones de este triplete. Cuando el número de repeticiones de CGG está entre 55 y 200 se dice que se adquiere el estado de premutación y sería portador del síndrome.
Las mujeres portadoras de la premutación pueden presentar fallo ovárico prematuro y baja reserva ovárica, es decir, escasa cantidad de óvulos disponibles. Esto dificultaría el embarazo de forma natural.
Si la reserva ovárica no es excesivamente baja, la FIV con DGP puede ser la solución para evitar la transmisión del síndrome a la descendencia. Los embriones generados en el laboratorios son analizados genéticamente para transferir únicamente aquellos que están sanos.
En cambio, si la reserva ovárica está prácticamente agotada, lo mejor será recurrir a la FIV con donación de óvulos. Te recomiendo visitar el siguiente artículo para obtener más información sobre el síndrome: El síndrome X Frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento.
Por otro lado, si necesitas información acerca de clínicas de fertilidad para hacer una primera visita, puedes acceder al Informe de Fertilidad. Se trata de una herramienta totalmente gratuita con la que recibirás un listado personalizado de las clínicas de tu zona de interés que cumplen con nuestros criterios de calidad y que mejor se adaptan a tus necesidades. También obtendrás información de precios, servicios incluidos, consejos útiles para la primera visita, etc.
Espero haberte ayudado.
Un saludo.04/02/2021 a las 9:55Responder- Marietta
En realidad tengo 45 repeticiones, por lo que no llego a la premutación, siendo así, ¿podría ser que no lo heredara mis descendencia?
05/02/2021 a las 17:27Responder - Josephiney
Hola, en realidad, por lo que yo he entendido siendo portadora premutación con 57 repeticiones ;el dgp según los genetistas no estaría indicado en el caso de premutación ya que no te dirá cuántas repeticiones tiene el embrión (únicamente si ha heredado el alelo mutado o el sano). Estaría indicado un diagnóstico prenatal para confirmar que no tenga la mutación completa, o saber cuántas repeticiones tiene (o si tiene el X sano). Y en ese caso decidir. Ya que el hecho de haber heredado el X afectado no es motivo de descarte sin saber en cuántas repeticiones).
L otra opción es ovodonación.
esto es lo q yo he entendido de todas mis visitad, sin ser yo genetista. Espero os ayude.
Alguien en mi situación??
Saludoss10/07/2024 a las 21:52Responder - Issaaa
Hola!
Tengo 37 años y estoy a la espera de mis estudios genéticos para confirmar o descartar si tengo el síndrome de X frágil, ya qué mi reserva ovárica está prácticamente agotada, antes de decidir si iniciar el tratamiento por ovodonacion, esperaremos los resultados y una vez tengamos así veremos, si resulta que la tengo, el procedimiento para ser madre natural, es muy complicado y difícil, aparte de el estrés que conlleva y el esfuerzo económico claro.
Es cierto que si se tiene dicha patología,intentarlo con nuestros propios óvulos, tendrían que someterse a una selección de aquellos embriones que estén sanos, todo ello hace todo más difícil,pero no imposible!12/07/2024 a las 8:32Responder
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