La trombocitemia esencial es una patología incluida en el Síndrome Mieloproliferativo (SMP) que cursa con trombocitosis (elevada cantidad de plaquetas en sangre) e hiperplasia de megacariocitos maduros en médula ósea. Se trata del SMP más frecuente, ya que la trombocitemia la padecen entre 2 y 3 personas por cada 100.000 habitantes al año.
Normalmente, valores superiores a 600.000 plaquetas/ml suelen determinar el diagnóstico, aunque actualmente este límite se ha bajado a 400.000 plaquetas/ml.
Pese a que la trombocitemia es una alteración más frecuente en personas de mediana-alta edad, existe un 15-20% de pacientes con menos de 40 años e incluso se encuentra un segundo pico de incidencia en pacientes alrededor de los 30 años, predominando además en mujeres. Es por ello que se estudia la afección que pueda tener la enfermedad sobre el embarazo.
A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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¿Qué síntomas ocasiona la trombocitemia esencial?
La trombocitemia esencial es una patología hematológica caracterizada por unos elevados niveles de plaquetas, lo que conlleva a una mayor predisposición a trombosis o hemorragias sanguíneas.
Al comienzo de la enfermedad, los pacientes no suelen presentar síntomas. Sin embargo, conforme va aumentando el número de plaquetas en la sangre, las personas comienzan a manifestar síntomas propios de la trombocitemia esencial. Entre ellos se encuentran los siguientes:
- Los trastornos funcionales y transitorios de la microcirculación (trastornos vasomotores).
- Las complicaciones trombóticas.
- Los síntomas hemorrágicos.
Además, la trombocitemia suele conllevar un aumento del tamaño del bazo, lo que se conoce como esplenomegalia. Generalmente, predomina uno de los síntomas, aunque también se pueden producir dos complicaciones a la vez o de forma secuencial.
No obstante, solo una pequeña parte de los pacientes sufre complicaciones graves que supongan una amenaza para la vida.
No existe una correlación entre la aparición de las complicaciones hemostáticas y el grado de trombocitosis. De hecho, existen pacientes con niveles plaquetarios cercanos a la normalidad que muestran complicaciones trombohemorrágicas más o menos graves.
Otros síntomas de la trombocitemia
Pese a que las manifestaciones clínicas anteriormente comentadas son las más habituales, la trombocitemia también puede provocar otros signos. A continuación, se enumeran algunos de ellos:
- Debilidad.
- Cefaleas.
- Ardor en la piel.
- Hormigueo.
- Enrojecimiento de las manos y los pies.
Sin embargo, muchos pacientes que padecen trombocitemia esencial son asintomáticos y son conscientes de que padecen esta alteración en el número de plaquetas mediante una analítica de sangre o una revisión médica por cualquier otra patología.
¿Por qué se produce la trombocitemia esencial?
Una de las posibles causas de la trombocitemia esencial son las mutaciones en genes como el JAK2. Se trata de un gen que codifica proteínas encargadas del crecimiento y de la división de células sanguíneas, especialmente de las plaquetas.
Otro gen cuya mutación se asocia con este trastorno de la sangre es el CARL. Este gen participa en el funcionamiento del sistema inmune y ayuda a curar las heridas. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el que los cambios genéticos ocasionarían un aumento de plaquetas en la sangre.
Pese a que las causas más frecuentes de la trombocitemia son mutaciones en los genes, lo cierto es que no es un trastorno hereditario. Normalmente, la trombocitemia ocurre por mutaciones somáticas, es decir, por cambios en las células formadoras de células sanguíneas tras producirse la concepción.
Diagnóstico
La prueba diagnóstica básica para detectar la trombocitemia esencial es una analítica de sangre donde se hace un recuento de plaquetas. Además, se determinará los niveles de ferritina, ácido fólico, uricemia y vitamina B12.
Otras pruebas complementarias que ayudan en el diagnóstico de la trombocitemia esencial son:
- Electrocardiograma.
- Ecografía abdominal.
- Biopsia y aspiración medular.
- Pruebas de trombofilias.
- Estudio de mutaciones genéticas.
Aunque el estudio de la médula ósea es una de las pruebas adicionales, lo cierto es que no es fundamental para el diagnóstico de la trombocitemia esencial. Sin embargo, es bastante habitual hacerlo para confirmar el diagnóstico de la trombocitemia esencial.
Tratamiento
El objetivo principal de los tratamientos frente a la trombocitemia esencial es mantener al cifra de plaquetas en el rango de normalidad, es decir, por debajo de las 400.000 plaquetas/ml. Una vez se inicia el tratamiento, se debe mantener durante un tiempo hasta conseguir reducir los niveles de plaquetas.
Entre los tratamientos más empleados contra la trombocitemia se encuentran los siguientes:
- Hidroxiurea
- es un fármaco mielosupresor, es decir, bloquea la fabricación de glóbulos rojos
- Anagrelide
- su nombre comercial es Agrylin y disminuye eficazmente los niveles de plaquetas. Este medicamento se suele utilizad en aquellos casos en los que la hidroxiurea no ha sido efectiva.
- Interferón
- aunque este tipo de medicamento no es de los más utilizados por sus efectos adversos. Sin embargo, el interferón es seguro en mujeres embarazadas que presentan altos niveles de plaquetas.
- Aspirina
- unas dosis bajas de aspirina ayuda a diluir la sangre, lo que reduce la formación de coágulos sanguíneos.
Como alternativa a estos medicamentos y en situaciones de emergencia, el especialista puede recomendar hacer una aféresis o plaquetoféresis. Se trata de un procedimiento mediante el cual se reduce de manera muy rápida los niveles de plaquetas al sacar la sangre del paciente y hacerla pasar por una máquina que separa las plaquetas. A continuación, la sangre sin las plaquetas es devuelta al organismo.
Consejos para la trombocitemia esencial
Una de las recomendaciones generales de los especialistas en aquellas personas que padecen altos niveles de plaquetas es tomar aspirina de manera regular. Si bien, hay otros remedios caseros que mejoran la trombocitemia esencial.
Por ejemplo, es importante seguir un estilo de vida saludable para evitar alteraciones como, por ejemplo, la diabetes o la hipertensión arterial que incrementarían el riesgo de formación de coágulos. Además, hay que comer una dieta variada y evitar las grasas trans.
También se aconseja realizar ejercicio físico o caminar durante media horas todos los días, así como dejar de fumar.
¿Cómo afecta al embarazo?
Hay casos en los que el diagnóstico se conocía antes de la gestación y otras pacientes que descubren su afección tras los análisis sanguíneos rutinarios del embarazo.
El embarazo por sí mismo no supone un peligro añadido a la trombocitemia esencial, ya que cuando la enfermedad afecta a mujeres jóvenes, su desarrollo es normalmente benigno. Aunque el embarazo no agrave o afecte negativamente a la enfermedad, sí existe un riesgo contrario, es decir, el embarazo sí afecta negativamente a la trombocitemia esencial.
La trombocitemia durante el embarazo se asocia con trombosis de los vasos placentarios pudiendo producir infartos múltiples e insuficiencia placentaria secundaria. Ésta última conlleva un riesgo de aborto espontáneo del primer trimestre. Además, puede verse incrementado el riesgo de retraso en el crecimiento fetal.
Otras consecuencias durante el embarazo asociadas a esta patología son el desprendimiento de placenta, preeclampia o muerte fetal intrauterina.
Es importante destacar que, al igual que lo síntomas, no existe una correlación directa entre las consecuencias de la patología sobre el embarazo y el valor de las plaquetas de la madre.
Preguntas de los usuarios
¿Es seguro hacer una FIV en mujeres con trombocitemia esencial?
Uno de los desafíos principales para las mujeres con trombocitopenia que desean quedar embarazadas es el uso de medicamentos para tratar la condición. Algunos de estos medicamentos pueden ser perjudiciales para el feto durante el embarazo. Es fundamental que las mujeres consulten a su médico antes de planificar un embarazo, para evaluar los riesgos y beneficios de los medicamentos y, si es necesario, ajustar el tratamiento o cambiar a medicamentos más seguros. El objetivo es mantener un equilibrio entre el control de la trombocitopenia y la salud del feto.
La reproducción asistida, como la fertilización in vitro (FIV) o la inseminación artificial, puede ser una opción viable para parejas que enfrentan trombocitopenia. Sin embargo, es importante que se realice una evaluación exhaustiva antes de iniciar cualquier tratamiento de reproducción asistida.
El equipo médico especializado debe considerar cuidadosamente el recuento de plaquetas de la paciente y cualquier otra condición médica subyacente que pueda afectar el proceso de reproducción asistida. Se pueden realizar ajustes en el tratamiento para minimizar el riesgo de complicaciones que puedan poner en riesgo la salud de la mujer, como por ejemplo, las hemorragias.
Con el apoyo y la atención médica adecuada, las parejas pueden superar los obstáculos que la trombocitopenia pueda presentar y lograr el sueño de tener una familia.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la trombocitemia?
Cuando los niveles de plaquetas en el torrente sanguíneo son demasiado elevados y no se lleva a cabo un tratamiento adecuado a tiempo, es posible que se desarrolle leucemia aguda o sangrados de gran intensidad.
Además, otras posibles complicaciones de la trombocitemia son el accidente cerebrovascular, los ataques cardíacos o la formación de coágulos sanguíneos.
¿Todos los casos de abortos recurrentes son por problemas de coagulación?
No. Los abortos de repetición pueden tener diferentes motivos y se piensa que uno de ellos podría ser las trombofilias o los problemas en la coagulación sanguínea.
Es por ello por lo que muchos especialistas recomiendan hacer pruebas específicas por si pudiera haber alguna relación. No obstante, las conclusiones acerca de esta asociación son limitadas.
Lecturas recomendadas
Además de la trombocitemia, existen otras alteraciones en la sangre que podrían ocasionar abortos espontáneos. Si deseas seguir leyendo más información al respecto, te recomendamos visitar el siguiente artículo: Trombofilias, ¿una causa de fallos de implantación y abortos de repetición?
Por otro lado, hay factores genéticos que también podrían interferir en el embarazo y provocar la pérdida espontánea del mismo. Te invitamos a seguir leyendo en el siguiente enlace para más información al respecto: Factores genéticos en el aborto de repetición.
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Bibliografía
Ayalew Tefferi, Tiziano Barbui. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2020 Dec;95(12):1599-1613. doi: 10.1002/ajh.26008. Epub 2020 Oct 23 (Ver)
Maria Caterina Putti, Irene Bertozzi, Maria Luigia Randi. Essential Thrombocythemia in Children and Adolescents. Cancers (Basel). 2021 Dec 6;13(23):6147. doi: 10.3390/cancers13236147 (Ver)
Spivak JL, Silver RT. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal. Blood. 2008 Jul 15;112(2):231-9 (Ver)
Vannucchi AM, Guglielmelli P, Tefferi A. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: algorithmic approach. Curr Opin Hematol. 2018 Mar;25(2):112-119 (Ver)
Preguntas de los usuarios: '¿Es seguro hacer una FIV en mujeres con trombocitemia esencial?', '¿Cuáles son las posibles complicaciones de la trombocitemia?' y '¿Todos los casos de abortos recurrentes son por problemas de coagulación?'.
Buenas noches yo estuve averiguando leyendo varias paginas de internet y mi duda es si la TE(trombocitosis esencial) le afecta en la esterilidad a los hombres, si alguien me responde esta duda seria de gran ayuda…desde ya muchas gracias
Hola,
tengo 27 años y yo también tengo trombocitosis esencial desde los 22 años.
He estado con Xagrid todos estos años y ahora quiero tener un bebé, pero he tenido 2 abortos (de 8 y 5 semanas). Una vez me enteraba que estaba embarazada mi doctor me cambiaba a Adiro pero ha resultado que no ha sido suficiente y lo he perdido cada vez… Ahora he empezado con el Interferon antes de quedarme embarazada para después no tener que cambiar de medicamento.. espero que esta sea la solución, y no quiero perder la esperanza.. También me están haciendo pruebas por si necesito heparina.
Gracias por el artículo, me quedo con el comentario que el % de probabilidad de aborto es mayor, pero no imposible, así que seguiremos intentándolo!
Hola tengo trombositemia esencial desde hace 7 años y en este tiempo tuve 2 hijas fue muy difícil y casi pierdo la vida al traer a mi segunda bebe al mund, durante el embarazo las plaquetas disminuyen de lo que acostumbrarias a tener con esta enfermedad y me fue muy bien tomando medicina alternativa como transfer factor y dieta pero cuando nació mi hija todo se complico tuve trombo en el útero y hemorragia posterirmente por la cesárea, gracias a Dios todo eso paso y ahora las plaquetas suben y suben y no se hasta cuándo podre dar de lactar ya que no podría llegando a mas de 1000 alguien sabe del algún tratamiento efectivo compatible con la lactancia
Hola a mi me diagnosticaron esta enfermedad cuando tenía 6 meses de embarazo, fue muy difícil pero gracias a Dios pude conocer y cuidar a mi bebé. Hoy mi bebé ya tiene 9 meses y desde el primer día le doy pecho. El Doc que me atiende me da hidroxeuria 4 tabletas al día tengo el triple de plaquetas que mi cuerpo debe tener y el me ha dicho que no le afecta a mi bebé.
Hola hace un par de días he tenido un retraso de regla y cuando he hecho el test me dio positivo. Estoy tomando xagrid y tengo unos 500.000 plaquetas. Mi pregunta es ¿hay peligro de aborto o que el feto tenga alguna deformación? Muchas gracias
Un artículo muy interesante, me es de gran ayuda. ¡Gracias!
Gracias Isabel, nos alegramos de que te haya venido bien el tema. Un saludo
Hola, muy interesante el artículo. A mi mujer le detectaron trombocitemia esencial hace 5 años y está en tratamiento. Ya hace un tiempo que sus niveles de plaquetas no suben de 600.00 mUI/ml pero tampoco bajan de 400.00 mUI/ml. Ahora queremos tener un bebé y nos da un poco de miedo por si le afecta.
Hola. Yo tengo 28 años y me diagnosticaron esta enfermedad cuando era adolescente. Nunca necesité tratamiento hasta que me quedé embarazada a principios de este año. Al acto mi hematóloga me recetó Adiro y me catalogó de embarazo de riesgo, así que me controla junto con mi ginecóloga. Ya estoy de 31 semanas y todo está perfecto, no tengáis miedo :)
Hola Beatriz! Qué tal fue el parto? Salió todo bien?
Yo estoy de 20 semanas y tengo trombocitemia desde los 23 años (ahora tengo 32). He estado en tratamiento con hydrea y adiro pero en el embarazo no estoy tomando hydrea. De momento va todo bien…
Efectivamente Pepón, como has podido leer en el artículo un valor superior a 400.000 mUI/ml puede resultar peligroso para el embarazo. Sin embargo, los valores de tu mujer no exceden demasiado de este nivel y además está en tratamiento por lo que, con el adecuado y riguroso control, podréis conseguir el embarazo.
Un saludo