El aborto se define como la situación en la que se concibe, pero no se consiguen gestaciones viables. En el caso del aborto de repetición hace referencia a la pérdida consecutiva de tres o más gestaciones antes de la semana 20 de embarazo.
Existen varias causas posibles que provocan los abortos recurrentes y, entre ellas, se encuentran las genéticas. Alrededor de un 50% de los abortos se deben a factores genéticos, pero solo un 3-8% de ellos son considerados abortos recurrentes.
La edad materna avanzada es el principal factor de los abortos de repetición por causa genética, ya que la calidad ovocitaria se reduce con el paso del tiempo y se acumulan alteraciones. Como consecuencia de ello, los óvulos no son capaces de reparar estar alteraciones, dando lugar a embriones alterados genéticamente tras la fecundación.
A continuación tienes un índice con los 4 puntos que vamos a tratar en este artículo.
Anomalías cromosómicas
Las anomalías a nivel cromosómico es la causa más habitual de los abortos espontáneos. Generalmente, estas anomalías cromosómicas suelen ser de tipo numérico como, por ejemplo:
- Trisomías: 3 copias de un cromosoma.
- Poliploidías: cuando hay más de dos copias de todos los cromosomas.
- Monosomía X: ausencia de un cromosoma X.
La mayoría de cromosomopatías se producen de novo durante la meiosis de los gametos o en los embriones. A mayor edad gestacional, menor probabilidad de anomalías cromosómicas.
Durante el período peri-implantatorio se produce el 80% de las cromosomopatías. Durante el primer trimestre del embarazo, el 50%, y en el segundo trimestre sólo alcanza como máximo un 10% de probabilidad.
Dentro de las anomalías estructurales, encontramos las translocaciones equilibradas, de las cuales, el 60% de los casos recíprocas y el 40% son robertsonianas. Existen también las inversiones, pero este tipo de alteraciones genéticas sólo están presentes del 3 al 5% de los casos.
En cuanto a las causas genéticas, existen varias, como por ejemplo: las monogénicas, la disomia uniparental y los transtornos multifactoriales como el el caso de Skewed X-chromosome inactivation, cuando se produce una inactivación preferente del cromosoma X materno o paterno en más del 90% de los leucocitos periféricos.
¿Qué se puede hacer?
Cuando se conoce el motivo de los abortos recurrentes y se deben a factores genéticos, existen varias formas de abordar la situación:
- Esperar una nueva gestación espontánea con posibilidad de analizarla genéticamente.
- Realizar estudios cromosómicos en los espermatozoides.
- Efectuar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) tras un tratamiento de fecundación in vitro (FIV).
- Cambiar los gametos recurriendo a la donación de espermatozoides y/o FIV con ovodonación. Lecturas recomendadas
Además de las causas genéticas, los abortos de repetición pueden estar provocados por otros motivos. En el siguiente enlace puedes seguir leyendo más información relacionada: ¿Qué es el aborto recurrente? - Causas, diagnóstico y tratamiento.
Además, como hemos comentado, una posible forma de evitar en la medida de lo posible los abortos recurrentes por causas genéticas es realizando un DGP. Por ello, te invitamos a saber más acerca de está técnica en el siguiente artículo: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?
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