Por (bióloga y gestora científica).
Actualizado el 18/12/2012

Según un estudio, publicado por la revista científica Nature, un equipo de la Universidad estadounidense de Oregón, liderado por el científico japonés Masahito Tachibana y en el que han participado dos investigadores valencianos, Nuria Martí Gutiérrez y Darío Melquizo Sanchís, han logrado reemplazar el ADN mitocondrial defectuoso por el genoma mitocondrial libre de mutaciones de una donante. Con ello lo que se consigue es un óvulo capaz de producir con blastocitos normales y células madre embrionarias.

El recién nacido vivo que resultaría tras la gestación portaría todos los rasgos genéticos de su madre biológica pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de no haber sido sustituido, le hubiese transmitido su madre.

Enfermedades genéticas incurables

El ADN mitocondrial, se localiza fuera del núcleo de las células y se hereda siempre por vía materna. Es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el páncreas o los riñones.

Entre estas enfermedades podemos citar:

  • Síndrome MELAS, un trastorno degenerativo que provoca episodios similares a apoplejías
  • Síndrome MERF, que provoca ataques epilépticos y atrofia muscular
  • Atrofia óptica de Leber, que causa la pérdida casi completa de la visión

Sólo en Estados Unidos nacen cada año hasta 4.000 niños con una enfermedad mitocondrial, para los que sólo existen tratamientos que alivian los síntomas y retrasan su aparición. Este experimento también había sido aplicado previamente en óvulos de monos que dieron lugar al el nacimiento de cuatro crías sanas.

Este trabajo necesita ser aún validado y superar duros ensayos clínicos, pero en el futuro podría traducirse en una nueva terapia genética que evite la aparición de enfermedades de herencia materna.

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Autores y colaboradores

 Mayra Rubio
Mayra Rubio
Bióloga y gestora científica
Licenciada en Biología, Bioquímica y Biología Molecular y Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV). Experiencia como técnico de laboratorio, bióloga de campo y técnico de análisis de datos genómicos. Gestión científica en diferentes centros hospitalarios. Más sobre Mayra Rubio

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3 comentarios

    1. jose carcamo

      desde Honduras necesito tratamiento para atrofia hereditaria de nervios opticos en mi hija de 20 anos.********

    2. Lara

      Me gusta que vayan mejorando las cosas, ojalá terminemos sin que nazcan niños enfermos.

    3. Anabel27

      Increible la ciencia lo que hace