El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo que afecta a la socialización, comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional, y se evidencia mediante conductas repetitivas o inusuales.
Causas del Autismo
Las causas del trastorno del espectro autista o TEA son complejas y no se comprenden bien, pero entre ellas parece estar la excitación prolongada de las neuronas en el cerebro. GABA el principal inhibidor neurotransmisor en el cerebro y normalmente excita las neuronas en el cerebro de un feto en crecimiento y luego se calma durante el parto, un interruptor en el que media la oxitocina de la madre y que tiene un efecto protector durante el vulnerable proceso de nacimiento.
Pero en el autismo, este interruptor no se produce por lo que las neuronas permanecen excitadas, debido a que el cloruro, una molécula clave de señalización, se forma en concentraciones más altas que lo que debería dentro de las neuronas. En un ensayo clínico de 2012 en el que se administró un fármaco que disminuye el cloruro a más de 50 niños de 3 a 11 años con autismo o síndrome de Asperger, el medicamento, bumetanida, redujo la severidad de ambas condiciones con pocos efectos secundarios.
Ahora, para entender mejor si bumetanida afecta a los procesos celulares relacionados con GABA en la forma en que los expertos piensan que lo hizo (reduciendo los niveles de cloruro) y para determinar si la restauración del interruptor por sí solo podría reducir los síntomas autistas, Roman Tyzio y sus colaboradores, analizaron dos modelos de roedores de la enfermedad, una causada por un gen y otra por un factor ambiental, la exposición a un medicamento llamado valproato en el útero.
Oxitocina y Bumetanida
La oxitocina no envió señales desde la madre al bebé en ninguno de los modelos de roedores y, como resultado, se formó cloruro en concentraciones más altas de la que debería haber dentro de las neuronas fetales. Sin embargo, mediante la inyección de bumetanida a las madres, los investigadores fueron capaces de reducir los niveles de cloro a su cantidad apropiada y, a su vez, restaurar el mecanismo de cambio de GABA, que pasó de excitador a inhibidor, como era de esperar.
Fundamentalmente, la descendencia expuesta a este tratamiento, administrada un día antes del parto, no mostró rasgos de autismo. Este estudio valida los ensayos clínicos con bumetanida para reducir el cloruro y restaurar la fuerte inhibición de GABA en los seres humanos con autismo según Yehezkel Ben-Ari, de la Universidad de Aix-Marsella, en Francia, y director emérito de investigación en el Instituto Mediterráneo de Neurobiología.
Se están realizando ensayos clínicos adicionales con este fármaco en Europa ya que la importancia de las condiciones en el parto son claves para que los niveles de cloruro durante éste permanezcan bajos.
Aunque el fármaco no se puede administrar antes de nacer en los seres humanos porque no hay manera de detectar el autismo en los fetos humanos, los ensayos clínicos de este medicamento administrado más tarde en el en el desarrollo, en los niños pequeños que ya han desarrollado síntomas autistas, están mostrando progreso.
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