Bebé libre del gen de cáncer de mama

Nacimiento en España del primer bebé libre del gen de cáncer de mama.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) ha permitido seleccionar un embrión libre de un gen asociado al cáncer de mama. De este modo, se ha conseguido el nacimiento en España del primer bebé libre de este factor que predispone al desarrollo de un determinado cáncer de mama hereditario. Este acontecimiento tuvo lugar el pasado mes de diciembre y en él participaron el Hospital Sant Pau de Barcelona, Fundación Puigvert y la empresa Reprogenetics.

El gen BRCA1, reconocido como gen que predispone a sufrir un determinado tipo de cáncer de mama, se localiza en el cromosoma 17 y su función es la de contribuir al equilibrio genómico. La doctora Teresa Ramón y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario del Hospital de Sant Pau nos explica que este gen es responsable de 5 de cada 100 casos de cáncer de mama y la probabilidad de ser heredados de progenitor a descendencia es de 50 de cada 100 casos. Este gen, además, se ha asociado también al desarrollo de cáncer de ovario.

El caso que nos ocupa es una historia familiar con antecedentes de cáncer de mama y en la que se conoce, además, que la madre es portadora de dicho gen. La pareja acude a consulta por problemas de esterilidad y durante el proceso y habiendo sido indicado un tratamiento de fecundación in vitro, se propone la posibilidad de seleccionar genéticamente un embrión libre del gen que porta la madre antes de ser transferido.

Hasta el momento, tan sólo dos países, España y Estados Unidos, permiten la selección de “embriones libres de cáncer”. Éste es, además, el primer caso autorizado por la Comisión Nacional de Reproducción Humana con esta indicación, existe un segundo caso pendiente de autorización y se espera en breve el nacimiento de un nuevo bebé cuyo embrión fue igualmente seleccionado para evitar el desarrollo del cáncer de colon.

La autorización, en definitiva, es en función de en qué medida la genética pueda asegurar que se evite el desarrollo de la enfermedad con una garantía considerable. La Ley de 2006 en cuanto a Reproducción Humana Asistida estipula al respecto que “la técnica de DGP se podrá usar para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales”. Para el resto de casos, la Comisión debe determinar uno a uno su conveniencia o no y en consecuencia, su autorización.

El profesor Joaquim Calaf, ginecólogo responsable de área en el Hospital de Sant Pau, afirma que este cáncer de mama en concreto cuenta con una elevada probabilidad de manifestarse de forma precoz (un 60%), siendo además elevada la mortandad y de tratamiento traumático y radical. La cirugía de mamas es total en cáncer de mama y la de útero implica la extirpación de los ovarios, en ocasiones, en mujeres menores de 40 años.

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