Gen asociado a malformaciones congénitas

Por (doctora en biología y experta en reproducción asistida).
Actualizado el 30/08/2010

Nuevos datos sobre el gen p63, causante de malformaciones congénitas como el labio leporino, defectos en la piel y malformaciones en las extremidades.

Un equipo de investigadores internacionales, holandeses, españoles y australianos, que cuentan con el apoyo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) acaban de obtener datos novedosos sobre el gen p63 que tiene una implicación directa en las malformaciones congénitas.

Un equipo internacional de científicos, que cuenta con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha descubierto nuevos datos sobre el gen p63 que pueden servir como base para la búsqueda de otros genes asociados a malformaciones congénitas cuyas causas se desconocen hasta el momento.

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El estudio que saldrá publicado en la prestigiosa revista científica PLoS Genetics, servirá de base para la investigación de otros genes implicados en malformaciones genéticas que todavía no se conocen.
La red de genes asociados al gen p63 se encuentran implicados en diversos procesos del estadio de desarrollo embrionario de vertebrados que cuando se encuentran alterados pueden provocar malformaciones congénitas como labio leporino, defectos en la piel y malformaciones en las extremidades.

El científico Miguel Manzanares, investigador del CNIC nos comenta que los genes se expresan para traducir la información contenida en los ácidos nucleicos (que componen el ADN) en las proteínas necesarias para un adecuado desarrollo y funcionamiento del organismo. Además, explica que no todos los genes se expresan al mismo tiempo, sino que cada uno lo hace en un momento y un lugar determinado del organismo; es el genoma el que determina donde y cuándo, así como las instrucciones de cómo producir una proteína a partir de un gen.

Este estudio servirá de referencia para estudios posteriores sobre el resto de genes implicados en otras malformaciones congénitas y en pacientes con displasias ectodermales y crea la base para el desarrollo de una terapia.

José Luis Gómez‐ Skarmeta investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla) añade que el gen p63, según los resultados que han obtenido, codifica para uno de estos factores de transcripción, que está involucrado en multitud de procesos tanto durante el desarrollo embrionario humano como en su fase adulta. Por lo que, diferentes alteraciones en su función causan patologías clínicas y defectos congénitos como por ejemplo malformaciones en las extremidades.

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Autor

Dra. Isabel Moragues
Dra. Isabel Moragues
Doctora en Biología y experta en Reproducción Asistida
Licenciada en Biología y Bioquímica por las Universidades de Alicante y Miguel Hernández, y doctora cum laude en Ciencias Biológicas por la Universidad de Alicante. Máster en Biología de la Reproducción Humana por la Universidad Miguel Hernández, embrióloga senior y especialista en Genética Clínica con más de 15 años de experiencia. Directora de laboratorios de FIV de varias clínicas de reproducción asistida privadas. Más sobre Dra. Isabel Moragues
Número de colegiada: CV-240

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