Determinar el sexo del bebé en sangre materna

El diagnóstico genético prenatal es un método de análisis genético que permite estudiar las células procedentes del feto. Hasta hace relativamente poco, ecistían dos métodos principales parea obtener estas células y eran métodos invasivos:

Estos métodos invasivos suponen un riesgo en lo que se refiere a la pérdida fetal o a los abortos precoces.

Es por ello por lo que en los últimos años se han ido desarrollando técnicas alternativas que no supongan un peligro para la madre ni tampoco para el feto.

Esto ha sido posible gracias al descubrimiento de material biológico del feto en la sangre materna, lo cual permite el estudio prenatal utilizando simplemente una muestra de sangre de la embarazada.

Diagnóstico prenatal en sangre materna

Se sabe que entre un 2 y un 6% del ADN presente en la sangre materna procede del feto. El ADN es el material genético que está en cada una de las células de nuestro cuerpo.

El patrón de ADN constituye los genes responsables de nuestras características individuales, tales como el color del pelo o de los ojos, así como también de cualquier enfermedad genética que podamos padecer o de la que podamos ser portadores.

No se conoce muy bien cuál es el origen de este ADN fetal en la sangre de la madre, pero se sabe que aumenta su concentración a medida que avanza el embarazo y desaparece 2 horas después del parto.

Entre otras cosas, este descubrimiento permite la identificación del sexo fetal a partir de la sangre materna de un modo no invasivo antes de que pueda ser esclarecido mediante ecografía o estudios cromosómicos.

Determinar el sexo fetal

Este estudio se basa en la presencia del cromosoma Y mediante la identificación de algunos genes presentes en dicho cromosoma como el gen SRY o el DYS14. Esta detección se puede realizar en las primeras semanas de embarazo aunque con mayor eficiencia a partir de las últimas semanas del primer trimestre (semana 8-9 de embarazo).

Para determinar el sexo fetal mediante el ADN se extrae una muestra de sangre periférica de la madre a partir de la octava semana de gestación, del mismo como en que se realiza una analítica convencional. A continuación, mediante un ensayo molecular en el laboratorio, se identifica la presencia de los genes específicos de un individuo masculino. Si se detectan, el bebé es un niño. En caso contrario, el bebé es una niña.

La aplicación de esta técnica representa un avance muy relevante para estudiar enfermedades ligadas al cromosoma X o malformaciones que afecten selectivamente a uno de los dos sexos, como puede ser el caso de la hemofilia.

En esta misma línea se están desarrollando estrategias para la detección de algunas enfermedades genéticas como la mutación específica del gen de la fibrosis quística. Además de para el estudio de mutaciones puntuales, el ADN fetal se puede utilizar para estudiar las variaciones en el número de cromosomas o aneuploidías, como es el caso del Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18).

Este nuevo procedimiento se está abriendo paso en la medicina debido a sus beneficios y a la ausencia total de riesgos. Es por ello, por lo que podemos decir que el concepto de análisis genético prenatal ha cambiado.

Un comentario

  1. Ayer justo me dijeron que el bebé que espero es un niño… Estoy emocionada! 🙂 Creo que le llamaremos Lucas, ¿qué os parece?

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