Estudio genético como solución

Cuando el estudio genético es la solución. Un hermano podría salvarme la vida.

En el año 2008 nacía el primer niño español que iba a desafiar las leyes de la genética, Javier. Gracias a él, a día de hoy, Andrés, un niño de 7 años, no ha fallecido por la enfermedad genética que padecía ya que se curó gracias a un trasplante de médula ósea compatible, la de su hermano.

Andrés nació en España hace siete años afectado de una grave enfermedad, Beta Talasemia, que le obligaba a continuas transfusiones sanguíneas lo que, a largo plazo, conlleva importantes riesgos. La solución que la ciencia actual ofrecía a los padres pasaba por el trasplante de médula ósea de un donante compatible. Para asegurar esto, todos tenían claro quién debía ser ese donante: un hermano, pero no un hermano cualquiera si no uno seleccionado a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional.

El 12 de octubre de 2008 nacía Javier que venía al mundo con el esperanzador encargo de salvar la vida a su hermano. Cinco meses después, el primer paso para la curación resultó eficaz, ya que el transplante de células de la sangre del cordón umbilical (IVIDA) del bebé ha sido un éxito.

Con el nacimiento de Javier por sí mismo ya se consiguió uno de los objetivos de los padres que era tener un hijo/a sin la Beta Talasemia que ya había heredado su primer hijo pero, además, gracias al diagnóstico preimplantacional Andrés tuvo en Javier un donante 100% compatible que permitió curar su función medular. En ambos sentidos fue todo un éxito.

La necesidad de 100 familias

En España, el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha recibido solicitudes de más de 100 parejas que necesitan el DGP+HLA para salvar las vidas de sus hijos, afectados por Beta Talasemia, Anemia de Fanconi o Anemia de Blackfan Diamond en la mayoría de los casos.

La vía para lograrlo es igual que una fecundación in vitro normal pero los embriones son estudiados por los especialistas para seleccionar, en primer lugar, los que están libres de la enfermedad y, en segundo lugar, los que tienen idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), es decir, que son compatibles con las características genéticas del hermano enfermo. Los embriones que resultan sanos y compatibles son transferidos al útero de la madre.

La tasa de éxito de estos procedimientos es baja pero no porque el diagnóstico genético falle (de hecho se acierta en más del 90% de los embriones analizados). Lo que ocurre es que estos procedimientos conllevan una alta tasa de no transferencia de embriones al útero al no encontrar ninguno que sea sano y compatible. Es una cuestión de probabilidad que para el mejor de los casos es del 25%, en otros muchos disminuye hasta el 18%, y llega a ser de un mínimo de un 12,5% en determinados casos.

Con todo, Javier nació con 3,4 kilos y completamente sano y Andrés se ha curado gracias a él. Y ésta es la realidad que todas las familias con un niño enfermo de estas características deben tener presente para mantener la esperanza de que su hijo también se puede curar.

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