Primer bebé nacido por ‘in vitro’ con una nueva técnica de secuenciación del genoma

Uno de los problemas más importantes de las técnicas de reproducción asistida es el bajo porcentaje de éxito. Un 30% de los embriones seleccionados para la transferencia resultan ser viables y se cree que esto se debe a problemas genéticos o cromosómicos que se desconocen. Existen varios métodos de exploración genética que se han introducido en la última década, pero todos han demostrado tener inconvenientes.

Sin embargo, los avances en secuenciación genómica están revolucionando las técnicas de fecundación in vitro. Estos avances revolucionarios han sido anunciados por el doctor Dagan Wells, del Centro de Investigación Biomédica NIHR en la Universidad de Oxford, Reino Unido, en la reunión anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE).

Primer embrión seleccionado por secuenciación de próxima generación

El primer bebé nacido por fecundación in vitro utilizando una nueva técnica de secuenciación del genoma para el análisis de embriones fue el pasado mes de junio. Según Wells, cuando la secuenciación de próxima generación (NGS) se aplica a la evaluación de los embriones, permite el análisis simultáneo de enfermedades hereditarias graves y anomalías cromosómicas letales.

La validez de esta prueba se corroboró mediant su aplicación a la práctica clínica. Dos parejas, en ambas mujeres añosas (35 y 39 respectivamente) y una de ellas con un aborto involuntario antes del procedimiento que estaban sometiéndose a un tratamiento de FIV dieron permiso a los investigadores para que extrajeran una célula de sus embriones de cinco días de edad (estadio de blastocisto).

Los investigadores identificaron en la primera primera pareja tres blastocistos sanos en la primera pareja los cuales fueron transferidos y en la segunda dos que también fueron transferidos a la segunda pareja. Se consiguieron dos embarazos sanos, el primero de los cuales dio lugar en junio a un niño perfectamente sano, primer niño nacido mediante esta técnica. Esta previsto el nacimiento del niño de la segunda pareja en un par de meses y la evolución es correcta.

Secuenciación del genoma de próxima generación (NGS)

Esta nueva técnica es una forma de "leer el ADN" realmente barata, en el que el genoma se analiza de forma "masiva", además requiere de un personal muy entrenado en el campo de la medicina molecular.

Hasta ahora los investigadores no analizan el ADN completo del embrión. Limitan la secuenciación al 2% del ADN de cada embrión evaluando unos 1200 genes aproximadamente, suficiente para determinar el número de cromosomas presentes pero insuficiente para revelar el estado de los genes individuales.

Como consecuencia, los investigadores creen que con la secuenciación de próxima generación podrían detectar anomalías cromosómicas y cualquier trastorno genético hereditario grave al mismo tiempo además de determinar mutaciones mitocondriales.

Según sus creadores, parece que esta nueva técnica de NGS supera los principales inconvenientes de los métodos actuales. El análisis es rápido (alrededor de 16 horas) evitando la necesidad de tener que congelar los embriones mientras se esperan los resultados.

Aplicaciones en la secuenciación de próxima generación

Se pretende aplicar esta nueva técnica tan solo a un grupo de pacientes determinados, en concreto a mujeres de más de 39 años, a aquellas que ya hayan tenido hijos con anomalías cromosómicas, que hayan experimentado un fallo de implantación repetido o abortos de repetición y a aquellas parejas en las que el factor masculino esté muy alterado, así como las que presenten mutaciones específicas.

Según Wells, el próximo paso de los investigadores es realizar un ensayo clínico aleatorizado para revelar la verdadera eficacia de este enfoque y conseguir el objetivo de aumentar las tasas de embarazo en un 50% mediante técnicas que económicamente estén al alcance de todos.