Esterilidad e infertilidad de origen genético

Si los futuros progenitores sufren o tienen antecedentes familiares de alguna enfermedades de base genética es posible que surjan problemas de fertilidad.

Por esta razón, es fundamental identificar aquellas parejas con alto riesgo de tener descendencia con este tipo de enfermedades a través de estudios genéticos. De este modo podremos buscar el tratamiento adecuada para evitar el nacimiento de niños afectos.

Existen diferentes pruebas que nos ayudan a determinar la causa exacta de la esterilidad o infertilidad de origen genético. El Instituto iGin resalta las siguientes:

Cariotipo

Entendemos por cariotipo al conjunto de cromosomas de una célula humana, formado por 22 pares de cromosomas autosómicos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales. Estos últimos expresan la condición sexual de cada persona, siendo XX en mujeres y XY en hombres.

Así, el cariotipo de un varón se representa como 46XY y el de la mujer como 46XX.

Para estudiar si una persona tiene la carga cromosómica que el corresponde analizamos su cariotipo. De este modo podemos identificar si existen anomalías cromosómicas en alguno de los miembros de la pareja que pudieran dar lugar a malformaciones congénitas o enfermedades en los futuros hijos de dicha pareja. Esta prueba se realizará tanto en la mujer como en el hombre.

Algunas anomalías cromosómicas comunes son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Klinefelter (47XXY), el síndrome de Turner (45X), etc.

Diagnóstico genético preimplantacional

Se trata de una prueba que no se realiza a la pareja sino al embrión surgido de la fusión de los gametos de ambos padres (óvulos y espermatozoide).

El DGP es una técnica complementaria a la fecundación in vitro (FIV) que se realiza con el objetivo de seleccionar los embriones libres de alteración genética o cromosómica.

Para ello, se extrae una célula del embrión antes de su transferencia, se analiza el contenido genético de ésta y en base al resultado se selecciona los embriones aptos para transferir o vitrificar y se descarta aquellos que alteración genética que pudieran dar lugar a niños enfermos.

Test prenatal

Ésta es una prueba que se hace al niño antes del nacimiento, en su etapa fetal. Se trata del método más efectivo para evitar las enfermedades genéticas.

Dentro de este tipo de pruebas podemos distinguir dos tipos principales:

  • Análisis prenatal no invasivo: se trata de test que analizan la genética del feto sin necesidad de entrar en la cavidad uterina. En este grupo encontramos tanto las pruebas del triple screening como el test genético en sangre materna. El primero únicamente da una probabilidad de riesgo y no de forma muy exacta por lo que generalmente se recomienda el estudio en sangre de la madre.

    Este último, consiste en obtener una muestra de sangre materna y obtener de ella células sanguíneas fetales para poder analizarlas. De este modo, podemos establecer el riesgo de alteración genética en el futuro bebé.

  • Test prenatal invasivo: analizan las células fetales obtenidas por punción a nivel abdominal. Así, obtenemos parte del líquido amniótico y separamos de él contenido genético procedente del feto que posteriormente se analizará con técnicas de genética molecular como la PCR o el Array-CGH.

Puedes leer información más detallada sobre los tipos de test prenatal en el siguiente artículo: Tipos de test diagnóstico prenatal.

Un comentario

  1. usuario
    Beatritxe

    Pero la amniocentesis es muy peligrosa, no? ?cuál es el riesgo de aborto si la haces?

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