Caso de secuenciación gemelar en Estados Unidos.
El poder conocer a fondo cada parte de nuestro genoma podría ayudar a dar un diagnóstico más certero y poder afinar mucho más de lo que, hasta ahora, se puede con la medicación. Hasta casos tan extremos como el que presentamos donde dos gemelas, de estar diagnosticadas de una parálisis cerebral pasan a hacer una vida casi normal, gracias al descubrimiento de los tres genes mutados con un patrón de herencia recesivo.
Recientemente, ha salido a la luz el caso de dos gemelas de Estados Unidos que fueron diagnosticadas a los dos años de edad de parálisis cerebral. Pasados cuatro años, la gemelas Beery comenzaron a sufrir síntomas que no tenían nada que ver con la citada enfermedad diagnóstica, momento en el que la señora Beery Retta se negó a contentarse con el diagnóstico emitido y comenzó a investigar por su cuenta, averiguando que esas contracciones y espasmos involuntarios en los músculos de sus hijas no eran debido a una parálisis sino más bien a una distonía.
Tras este hallazgo y con la suerte de que el padre de las niñas, Joe, era director del departamento de comunicación de la compañía Life Technologies Inc., la señora Beery convenció a su marido de que llevase su nueva técnica de trabajo, nuevos métodos de secuenciación de genomas, al Centro Baylor Secuenciación de Genoma Humano. Allí se llegó al descubrimiento de que las gemelas tenían tres genes mutados debido a que los padres eran portadores y no desarrollaron la enfermedad porque, al no ser dominante, se necesitan dos copias para poder desarrollarla. Ésta generaba una disminución de la producción de noradrenalina, dopamina y de serotonina que están involucradas en la sinapsis neuronal.
Gracias a este diagnóstico, el catedrático que estaba tratando a las pequeñas, el doctor John Fink, pudo administrar una variante para la distonía, la cual estaba correctamente diagnosticada pero faltaba, simplemente, perfilar un poco para que las gemelas pudieran realizar una vida más o menos normal.
A pesar de ello, aún no hay una pauta establecida para saber si una enfermedad es susceptible de secuenciar o no. Hay que centrarse en ello.
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