Test analiza más de 500 alteraciones genéticas en los futuros padres

El test de cribado que han desarrollados investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad, permite conocer las probabilidades de tener un hijo con enfermedades asociadas a más de 500 genes antes de que se produzca el embarazo, y antes de que el embrión se forme.

El diagnóstico genético preimplantacional descarta la presencia de enfermedades que se encuentren en un embrión ya formado, se extrae una célula del embrión, fecundado en el laboratorio y se hace un análisis de cromosomas, mediante la técnica FISH, o de zonas concretas del ADN, por microarrays y si se salen de la normalidad se selecciona otro embrión, sano, para transferirlo a la madre.

Este nuevo test permitiría indicar el diagnóstico del embrión en aquellos casos en los que los padres fueran ambos portadores de una de las 552 alteraciones genéticas que detecta este sistema.

Enfermedades debidas a la alteración de un gen

Cada persona tiene de media unas 8-15 mutaciones espontáneas en su genoma. Cada cromosoma tiene un cromosoma homólogo, con su misma estructura, uno del padre y otro de la madre. Existen enfermedades de herencia dominante en la que si una de los cromosomas está afectado, la persona tendrá la enfermedad, es el caso de enfermedades como la enfermedad de Huntington o la acondroplasia. Existen otras enfermedades llamadas de herencia recesiva, en la que si tienen un cromosoma normal y otro alterado, la enfermedad no se manifiesta, hacen falta los dos alelos de los dos cromosomas homólogos alterados, por lo que una persona puede ser portadora, pero no estar enfermo, aunque sí podría pasárselo a sus hijos si su pareja también tiene un cromosoma alterado y lo pasa a su descendencia.

Cómo funciona el screening de las mutaciones de los padres

Con un análisis de sangre, se extrae la fracción celular de la sangre, el hematocrito, y de aquí se analizan el genoma de las células con núcleo, como los glóbulos blancos. La ventaja de esta nueva tecnología es que permite analizar las mutaciones de ambos miembros de la pareja por separado, y calcular, mediante bioinformática, las posibilidades de tener un hijo afecto para alguna enfermedad controlada por un único gen, llamadas monogénicas, antes de tenerlo.

En el caso de que el test indicara que el riesgo de tener un hijo con alteraciones genéticas para las enfermedades estudiadas es escaso, podría buscarse embarazo de modo natural, pero en aquellos casos en los que existiera posibilidad de que las mutaciones de los padres confluyeran en un problema genéticoen el niño, se indicaría el diagnóstico genético de los embriones tras fecundación in vitro, para poder transferir a la madre un embrión sano.

Aquellas parejas que requieran de donación de semen o de óvulos, este test es de gran utilidad para estudiar la compatibilidad genética entre el miembro de la pareja que va a aportar su material genético y el donante que va a aportar el otro gameto.