Se consigue el primer embarazo sano de unos padres portadores de la enfermedad acidemia propiónica en España

El Centro Médico de Reproducción Asistida Crea y el Centro de Análisis y de Investigación Genética Sistemas Genómicos logran en Valencia que una pareja portadora de la enfermedad acidemia propiónica tengan el primer embarazo sano en España. Para ello se han utilizado técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP).

El Centro Médico de Reproducción asistida Crea en colaboración con el centro de análisis de investigación genética Sistemas Genómicos logra un embarazo libre de la enfermedad hereditaria acidemia propiónica de unos padres portadores de dicha enfermedad.

La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria por defectos en el cromosoma 3. Esta enfermedad es rara, produce defectos en el metabolismo originado por el déficit enzimático de la propinil-CoA-carboxilasa que interviene en la metabolización de diferentes ácidos grasos y la formación de algunos aminoácidos.

Las personas que la padecen se caracterizan por una elevada concentración de ácido propiónico, en la orina y plasma, y por una excreción de metabolitos derivados del ácido propiónico. Como primeros síntomas cabe destacar el rechazo al alimento y la succión débil. Pueden aparecer problemas neurovegetativos con apneas, bradicardia, hipotermia y estado comatoso. La deshidratación y hepatomegalia son también hallazgos frecuentes.

Los padres aunque portadores no presentan síntomas de la enfermedad. Pero tienen una probabilidad del 50% de que su descendencia sea portadora y del 25% de que padezca la enfermedad. La pareja ya sufrió el fallecimiento de su primer hijo cuando tan solo tenía dos meses de vida a causa de la enfermedad hereditaria.

Los embriones obtenidos mediante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) en Crea, fueron analizados en el laboratorio de Sistemas Genómicos, una vez obtenidos los resultados se escogieron aquellos embriones libres de la enfermedad.

El doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos y la doctora Carmen Calatayud, codirectora de Crea, se mostraron muy satisfechos con el logro. Ambos coinciden en afirmar que este tipo de tratamientos son muy importantes para superar cualquier tipo de enfermedad de origen genético. De este modo se podrán erradicar poco a poco estas enfermedades raras, a día de hoy incurables, de forma que no se transmitirán de padres a hijos.

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