Estudio: Síndrome de Kartagener y ser padre

Síndrome de Kartagener y ser padre: ICSI y embarazo con éxito utilizando espermatozoides eyaculados de un paciente con Síndrome de Kartagener.

El síndrome de los cilios inmóviles es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de espermatozoides inmóviles, aunque con buena morfología y vitalidad. Los pacientes, que presentan además situs inversus (posición anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan en los lados opuestos) y bronquiestasias padecen lo que se ha denominado Síndrome de Kartagener.

En principio, los varones que presentan este síndrome no pueden lograr embarazo por si mismos pero, gracias a la aparición de la Inyección Intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), estos pacientes pueden llegar a conseguir descendencia.

En este estudio se describe un caso en el que se consigue gestación mediante microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) utilizando espermatozoides del eyaculado de un paciente con Síndrome de Kartagener. Se estudian características del semen, motilidad de los espermatozoides, la tasa de fertilización y de embarazo. Con el esperma eyaculado, las tasas de fertilización fueron 73% en el primero ciclo de estimulación y el 100% en el segundo ciclo. La inyección intracitoplasmática de espermatozoides fue un éxito consiguiendo embarazo y gestación de un bebé sano.

El Síndrome de Kartagener es un grupo heterogéneo de trastornos con similares manifestaciones clínicas y tratamiento y debe ser individualizada en función de la motilidad del esperma.

Yukiko Matsumoto *, Sakae Goto *, Hiromi Hashimoto *, Shoji Kokeguchi *, Masahide Shiotani * and Hiroshi Okada **.

* Hanabusa Women’s Clinic, Kobe.
** Dokkyo Medical University Koshigaya Hospital, Koshigaya, Japan.

Introducción

El Síndrome de Kartagener (SK) es un trastorno genético que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos. Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa.

Se conoce que los genes DNAH5 y DNA11 que se encuentran el los cromosomas 5 y 9 respectivamente causan la discinesia ciliar. Estos genes codifican para la dineína de forma que cualquier mutación en ellos puede producir la ausencia completa de los brazos de dineína. Como consecuencia, los pacientes que presentan este síndrome, tienen todos sus espermatozoides inmóviles, por lo que el único modo de conseguir embarazo es mediante ICSI.

Varios estudios muestran que a pesar que se han logrado embarazos utilizando espermatozoides del eyaculado o de biopsia de estos pacientes, las tasas de fertilización e implantación son más reducidas. En este artículo se presenta un caso en el que tras un ciclo de ICSI utilizando espermatozoides de un paciente con SK se consigue embarazo y niño sano en casa.

Descripción del caso

Pareja que acude a la consulta de reproducción por una infertilidad de 1 año de duración.
A la mujer de 33 años de edad, se le realizan una serie de análisis hormonales, una histerosalpingografía, una histeroscopia y una ecografía transvaginal, resultando todas las pruebas normales.

Al marido de 33 años, se le realizó una exploración andrológica y análisis hormonales, resultando estos normales. El paciente presentaba dextrocardia y antecedentes de sinusitis y enfermedades bronquiales, trastornos básicos del síndrome de Kartagener.

Tras realizarle varios seminogramas, se observó que si bien la concentración de espermatozoides estaba dentro de la normalidad, la movilidad era muy baja. Después de realizarle el test de la eosina para analizar la vitalidad, se constató que sólo el 30% de los espermatozoides estaban vivos. La morfología se presentaba también muy alterada. Para observar la posible causa de estas alteraciones, se realiza un análisis mediante microscopía electrónica del flagelo espermático. Con ello se observa que los flagelos de los espermatozoides no tenían los brazos de dineína, lo que podría explicar el bajo porcentaje de espermatozoides móviles.

Debido al escaso número de espermatozoides móviles y al bajo porcentaje de vitalidad y formas normales, se decidió realizar un ciclo de ICSI.

Tras efectuar una estimulación ovárica utilizando un protocolo largo, se obtienen 21 ovocitos de los cuales, 18 eran metafase dos. Para realizar la microinyección, se utilizaron espermatozoides obtenidos por masturbación el mismo día de la captación ovocitaria. La concentración espermática de este eyaculado fue de 52,2 millones de espermatozoides por mililitro, siendo un 0,3% el porcentaje de espermatozoides móviles progresivos. Este semen fue capacitado mediante la técnica de swim-up, obteniendo una concentración de 1,4 millones por mililitro y un 15% de formas normales.

Los 18 ovocitos maduros se microinyectaron con espermatozoides móviles morfológicamente normales. Los ovocitos microinyectados fueron incubados a 37ºC en una atmósfera con un 5% de CO2, 5% de O2 y un 90% de N2.

En día 1 de cultivo se observa que 13 de los 18 ovocitos habían fertilizado. De estos 13, sólo 8 llegaron a su óptimo desarrollo embrionario. Debido al riesgo de hiperestimulación ovárica de la paciente, se decide criopreservar los embriones.

Dos meses después de haberse realizado este primer ciclo, la paciente fue preparada endometrialmente para transferirle los embriones congelados. Para ello, se aplicó un ciclo de sustitución hormonal utilizando una combinación de estrógenos y progesterona. En día 17 del ciclo, se realizó la descongelación de los 8 embriones de los cuales se transfirió uno. Los siete restantes, se dejaron en cultivo 3 días obteniendo 4 blastocistos. Uno de estos fue transferido en día 20 del ciclo y los otros 3 fueron congelados de nuevo.
Tras realizarse la prueba de embarazo, se observaron 2 sacos embrionarios de los cuales sólo uno siguió adelante terminando en parto a las 37 semanas de gestación de una niña sana.

Trascurrido aproximadamente un año, la pareja acude a la clínica con el deseo de otro embarazo. Para ello, se le realizan tres ciclos de sustitución hormonal y en cada uno de ello, se le transfirió un blastocisto de los tres que tenía congelados. En los tres ciclos el test de embarazo fue positivo pero en todos terminaron en aborto bioquímico.

Después estos tres intentos fallidos de criotransfer, la pareja decide realizarse un nuevo ciclo de estimulación ovárica. En este nuevo intento, la estimulación fue más suave, obteniendo 5 ovocitos todos ellos metafase dos. El semen utilizado en este caso, tenía una concentración de 68,1 millones por mililitro y un 0,1% de movilidad progresiva. Los cinco ovocitos se microinyectaron con espermatozoides móviles y morfológicamente normales. Tras su cultivo, se observó que en día 1 de cultivo, los cinco habían fertilizado. De los cinco, uno de ellos fue congelado y los cuatro restantes se dejaron en cultivo hasta día 5. Estos cuatro embriones se bloquearon por lo que no se realizó transferencia. La transferencia del embrión congelado se realizó tres meses después, tras un protocolo de preparación endometrial, no consiguiéndose gestación.

Discusión

El síndrome de los cilios inmóviles es una alteración genética que produce una ausencia de movilidad total en los espermatozoides. En 1976, Afzelius describió el síndrome de los cilios
inmóviles como una alteración genética que se caracteriza por la presencia de espermatozoides inmóviles con buena morfología y viabilidad. Al principio se consideró esta anomalía como una forma de infertilidad masculina intratable, ya que los espermatozoides inmóviles eran incapaces de fecundar un ovocito, pero más adelante, la aparición de la ICSI hizo posible que estos pacientes pudieran tener hijos genéticamente propios.

El primer embarazo conseguido en un paciente con este síndrome se describió en 1993. Desde entonces se han publicado una serie de trabajos en los que se han conseguido gestaciones en estos pacientes introduciendo una serie de mejoras en la técnica.

Una de estas mejoras es utilizar el HOS test para identificar los espermatozoides vivos y microinyectarlos. Esta técnica se puede utilizar tanto en espermatozoides de eyaculado como en los de biopsia o epidídimo y es un método simple que permite identificar espermatozoides con la funcionalidad de la membrana plasmática intacta, sin dañar esos mismos espermatozoides que se utilizarán para ICSI en los casos en que no hayan espermatozoides móviles. Se ha visto que en estos casos, la tasa de fertilización oscila entre el 0 y el 75%. En los casos en los que se ha recurrido a espermatozoides de testículo, la tasa de fertilización disminuyó hasta un 53%.

En este caso se demuestra que existe la posibilidad de embarazo mediante ICSI, en pacientes con Síndrome de Kartagener. Según estos resultados, la tasa de fertilización cuando existen espermatozoides móviles es muy similar en pacientes con este síndrome que en pacientes con cualquier otro problema reproductivo. Por lo tanto, teniendo en cuenta que el síndrome de Kartagener es un trastorno heterogéneo con manifestaciones clínicas similares, el tratamiento debe ser individualizado en función de la motilidad del esperma.

17 comentarios

  1. usuario
    Jocelyne viera

    Hola queria hacerles una consulta tengo a mi hijo de 10 años tiene un asma severa ahora el otorrino pidio una biopsia de estudios de cilios xq esta con todos los medicamentos que podrian darle con el asma pero aun haci se haoga mientras duerme siempre tiene mucosidad no respira x la nariz y siempre se queja de dolor de oido y de cabeza no puede hacer ejercicio porque se siente muy mal la verdad estoy asustada necesito si me pueden orientar yo se que hay algo mass xq no es normall lo que le pasa si llegace a ser que tuviera dsp o kartagener tiene cura o no porfavorr los leoo graciass

  2. usuario
    mire

    Soy una chica con 33 años co sk inversus total y bronquiestaquias, el embarazo por forma natural es imposible o un milagro , yo estoy en tratamiento ya espero conseguirlo asta ahira nunca me lo han puesto dificil, ya os contare mi experiencia y ojsla pronto sea mama

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      Hola,tengo el síndrome kg situs inversus completo tengo 35 años y un deseo de ser madre enorme..por favor alguna con kg que lo halla logrado??quiero saber ya me voy a someter a una fiv..es de la unica forma que podemos..estoy nerviosa

      • usuario
        Johanna Aracely Santis Bascuñan

        Chic@s hagamos un grupo en whats apps para que charlemos mejor de estos temas +56940100801 es mi número y mi correo es j.santisbascunan@gmail.com . Anímense creo no ser la única querer saber y compartir de esta información tengo 26 años y ya llevo deseando ser mamá mucho tiempo. Tengo síndrome kg citus inversus completo y soy de Chile..

  3. usuario
    Hugo Castillo

    Hola, soy una persona con SK, y os quiero decir que es dificíl la enfermedad cuando se es niño, vamos, cundo eres 6 0 7 años de edad, por las constantes idas al doctor y no encontrar cura a tu problema bronquial, ahora tengo 46 años de edad, y aprendí a no usar tan a menudo espectorantes, brocodilatadores y antibioticos de amplio aspectro, ¿como? pues haciendo ejercicios ( cardio,correr o brincar, tocándome las puntas de los pies, push up, ) si eres una persona activa intentalo a mi me ha funsionado. En situaciones alimenticias come mucho brocoli, apio, coliflor, contienen muchos antioxidantes, poca carne roja, mi madre de niño me dio mucho aceite de bacalao, y creo eso me fortaleció los bronquios, soy fanático en comer pescado; como pescado 3 y 4 veces a la semana, no acudo a lugares donde se fuma, o lo evito lo mas posible, o con sustancias quimicas que despidan gases irritantes en las vias respiratorias, se que es penoso espectorár delante de la gente pero cuando acudas a reuniones con amigos has tus ejercicios de expectoración y veras que bien la pasas, pero lo mas importante, es la actitud como tomes tu vida con relación a los demás, tu familia, amigos, es cruel pero todos vamos a morir algún día, no conosco a nadie eterno solo Jesús el hijo del creador y su palabra,si quieres que los demas estén bien debes de estar bien tu primero. ojala les sirva los consejos de un paciente SK de 46 años !!! animo!!! has lo que tengas que hacer pero trata de ser feliz.

    • usuario
      malaquias zarate martinez

      excelentes palabras para alguien como yo tengo 53 años y aun sigo vivo tambien tengo s cartagena y situs inversos y aqui estoy rio canto bailo y tambien lloro de saber que algun dia no abra enfermedades animo a mi comunidad de dextrocardios

    • usuario
      Alicia

      Tengo 42 años y tengo cilios inmóviles y es penoso ver cómo esta enfermedad avanza y no puedo hacer nada, me gustaría saber más cosas sobre esta enfermada y poder compartir.

      Tengo mis bronquiod afectados y en la actualidad , no puedo subir las escaleras me caso y mi corazón late a mil.
      S

  4. usuario
    liliana

    hola soy tambien mujer y tengo el sindrome kartagener completo hummm y tampoco he podido quedar embarazada, unos medicos me dicen que si es posible otros no no se que hacer …. me gustaria tambien que nos unieramos en un grupo para intercambiar ideas sobre nuestro sindrome …. mi correo es ******* gracias quisiera saber si hay posibilidad de un embarazo normal y sin que el bebe herede el sindrome ni nazca con ninguna malformacion.

  5. usuario
    Jennifer

    Hola mi caso es parecido al de Ivette, tengo 33 años, y Sindrome Kartagener con Situs Inversus Total, bronquectasias y sinusitis. Hace 8 meses sufri un embarazo ectopico y hace un mes me hice la histerosalpingografía con buenos resultados para la trompa que aún tengo. Ahora mi duda esta en cual seria la provabilidad de volver a tener un embarazo ectopico y si existe algun examen que pueda detectar la movilidad de los cilios de las trompas.

    • usuario
      lauramania

      Tambien tengo este sindrome y situs inversus total,y la sinusitis…..tenemos lo mismo, tambien soy mujer, tengo 19 años y eh encontrado un articulo en el enlace que adjunto, espero que te sirva.

      *******

      • usuario
        FANNY

        HOLA!!! YO TAMBIÉN SOY MUJER Y PADEZCO SINDROME DE KARTAGENER CON SITUS INVERSUS TOTAL Y TB SINUSITIS…COMO DIGO YO TENGO EL PACK COMPLETITO… MIS DESEOS SON EL DE SER MADRE EL PRÓXIMO AÑO…Y HE OIDO DE TODO… MI NEUMOLOGA ME ACONSEJA HACERME UN ESTUDIO DE ADN JUNTO CON MI PAREJA PARA QUE EL PRIMER LUGAR MI HIJO NO LO PADEZCA… TAMBIEN ME COMENTA QUE POR TENER TOS MUY FUERTE Y FRECUENTES ESO ME DIFICULTARIA A LA HORA DE ESTAR EMBARAZADA, YA QUE HACEMOS ESFUERZOS CON EL ESTOMAGO Y YA ESPECTORANDO SE HACE MÁS FUERZA AÚN…ESO PODRIA PRODUCIR UN ABORTO…EL CASO ES QUE ME DA MIEDO, MI MEDICA ME DICE QUE SI FUERA ELLA NO SE LA JUGARIA QUE ANTE TODO MI SALUD… OTRA COSA… ALGUIEN SABE SI LOS QUE PADECEMOS ESTA ENFERMEDAD TENEMOS LARGA VIDA O POR LO CONTRARIO NO??? DEBERIAMOS CREAR UN GRUPO CON TODOS LOS AFECTADOS QUE SOMOS Y ASÍ ENTRE UNOS Y OTROS PODER APORTAR NOTICIAS, AYUDA, Y CONSEJOS… UN SALUDO A TODOS!!!

      • usuario
        Teresa

        Hola, tengo SK con situs inversus total, actualmente tengo 24 años, la enfermedad ha ido avanzado pero haciendo ejercicio la situación mejora, siempre he tenido curiosidad por la tasa de embarazos exitosos y no exitosos en mujeres con este síndrome, y no he podido encontrar ningún estudio al respecto.

  6. usuario
    ANDREA

    Hola.
    Quiciera hacer una pregunta, si bien el caso que muestran es de un hombre con el Sx, como seria el embarazo de una mujer con el Sx de kartagener, traeria muchas complicaciones y que posibilidades hay de que el bebe no herede la enfermedad. muchas gracias

  7. usuario
    ivette moeno

    esposible que una mujer con sindrome de kartagener pueda embarazarse ycual es el metodo

  8. usuario
    ivette

    enel caso de una mujer conel sindrome de kartagener hay posibilidades de embaaso

  9. usuario
    ines

    que problemas existen cuando el sindrome es detectado en una mujer y si despues de un embarzo etopico se puede quedar esteril.
    por ejemplo si yo hubiese sido detectada tendria que trtarme antes de quedar embarazada para no correr el riesgo de un embarazo etppico y quedar esteril.
    a y sobre el caso de este hombre meparece fabuloso ya que este padre podra ver crecer a un ser que lleve susu mismas caracteristicas

  10. usuario
    marlon henao

    soy pacine con kartagener 42 años, no fertil, con presencia de espermogramas que reportan buena movilidad y vitalidad, y cantidada en caracteristicas de espermatozoides.

    el taratamiento propuesto por ustades es muy costoso.
    gracias

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