Síndrome de Kartagener y ser padre

Por (embrióloga).
Actualizado el 29/08/2010

El Síndrome de Kartagener o síndrome de los cilios inmóviles es una alteración genética que se caracteriza por la presencia de espermatozoides inmóviles, aunque con buena morfología y vitalidad. Los pacientes presentan además situs inversus (posición anormal de los órganos torácicos o abdominales, que se sitúan en los lados opuestos) y bronquiestasias.

En principio, los varones que presentan este síndrome no pueden lograr embarazo por si mismos pero, gracias a la aparición de la Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI), estos pacientes pueden llegar a conseguir descendencia.

El Síndrome de Kartagener es un grupo heterogéneo de trastornos con similares manifestaciones clínicas y tratamiento. Por tanto, el tratamiento debe ser individualizado en función de la motilidad del esperma.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Introducción

El Síndrome de Kartagener (SK) es un trastorno genético que, según se cree, presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos. Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar, que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa.

Se conoce que los genes DNAH5 y DNA11 que se encuentran el los cromosomas 5 y 9, respectivamente, causan la discinesia ciliar. Estos genes codifican para la dineína de forma que cualquier mutación en ellos puede producir la ausencia completa de los brazos de dineína. Como consecuencia, los pacientes que presentan este síndrome tienen todos sus espermatozoides inmóviles, por lo que el único modo de conseguir el embarazo sería mediante una ICSI.

Varios estudios muestran que, a pesar de que se han logrado embarazos utilizando espermatozoides del eyaculado o de biopsia de estos pacientes, las tasas de fecundación e implantación son más reducidas. En este artículo, se presenta un caso en el que tras un ciclo de ICSI utilizando espermatozoides de un paciente con SK se consigue el embarazo y un niño sano en casa.

En este estudio se describe un caso en el que se consigue gestación mediante microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) utilizando espermatozoides del eyaculado de un paciente con Síndrome de Kartagener. Se estudian características del semen, motilidad de los espermatozoides, la tasa de fertilización y de embarazo. Con el esperma eyaculado, las tasas de fertilización fueron 73% en el primero ciclo de estimulación y el 100% en el segundo ciclo. La inyección intracitoplasmática de espermatozoides fue un éxito consiguiendo embarazo y gestación de un bebé sano.

Descripción del caso

Pareja que acude a la consulta de reproducción por una infertilidad de 1 año de duración. A la mujer de 33 años de edad, se le realizan una serie de análisis hormonales, una histerosalpingografía, una histeroscopia y una ecografía transvaginal, resultando todas las pruebas normales.

Al marido de 33 años, se le realizó una exploración andrológica y análisis hormonales, resultando estos normales. El paciente presentaba dextrocardia y antecedentes de sinusitis y enfermedades bronquiales, trastornos básicos del síndrome de Kartagener.

Tras realizarle varios seminogramas, se observó que si bien la concentración de espermatozoides estaba dentro de la normalidad, la movilidad era muy baja. Después de realizarle el test de la eosina para analizar la vitalidad, se constató que sólo el 30% de los espermatozoides estaban vivos. La morfología se presentaba también muy alterada. Para observar la posible causa de estas alteraciones, se realiza un análisis mediante microscopía electrónica del flagelo espermático. Con ello se observa que los flagelos de los espermatozoides no tenían los brazos de dineína, lo que podría explicar el bajo porcentaje de espermatozoides móviles.

Debido al escaso número de espermatozoides móviles y al bajo porcentaje de vitalidad y formas normales, se decidió realizar un ciclo de ICSI.

Resultados

Tras efectuar una estimulación ovárica utilizando un protocolo largo, se obtienen 21 ovocitos de los cuales, 18 eran metafase dos. Para realizar la microinyección, se utilizaron espermatozoides obtenidos por masturbación el mismo día de la captación ovocitaria. La concentración espermática de este eyaculado fue de 52,2 millones de espermatozoides por mililitro, siendo un 0,3% el porcentaje de espermatozoides móviles progresivos. Este semen fue capacitado mediante la técnica de swim-up, obteniendo una concentración de 1,4 millones por mililitro y un 15% de formas normales.

Los 18 ovocitos maduros se microinyectaron con espermatozoides móviles morfológicamente normales. Los ovocitos microinyectados fueron incubados a 37ºC en una atmósfera con un 5% de CO2, 5% de O2 y un 90% de N2.

En día 1 de cultivo se observa que 13 de los 18 ovocitos habían fertilizado. De estos 13, sólo 8 llegaron a su óptimo desarrollo embrionario. Debido al riesgo de hiperestimulación ovárica de la paciente, se decide criopreservar los embriones.

Dos meses después de haberse realizado este primer ciclo, la paciente fue preparada endometrialmente para transferirle los embriones congelados. Para ello, se aplicó un ciclo de sustitución hormonal utilizando una combinación de estrógenos y progesterona.

En día 17 del ciclo, se realizó la descongelación de los 8 embriones de los cuales se transfirió uno. Los siete restantes, se dejaron en cultivo 3 días obteniendo 4 blastocistos. Uno de estos fue transferido en día 20 del ciclo y los otros 3 fueron congelados de nuevo.

Tras realizarse la prueba de embarazo, se observaron 2 sacos embrionarios de los cuales sólo uno siguió adelante terminando en parto a las 37 semanas de gestación de una niña sana.

Trascurrido aproximadamente un año, la pareja acude a la clínica con el deseo de otro embarazo. Para ello, se le realizan tres ciclos de sustitución hormonal y en cada uno de ello, se le transfirió un blastocisto de los tres que tenía congelados. En los tres ciclos el test de embarazo fue positivo pero en todos terminaron en aborto bioquímico.

Después estos tres intentos fallidos de criotransfer, la pareja decide realizarse un nuevo ciclo de estimulación ovárica. En este nuevo intento, la estimulación fue más suave, obteniendo 5 ovocitos todos ellos metafase dos.

El semen utilizado en este caso, tenía una concentración de 68,1 millones por mililitro y un 0,1% de movilidad progresiva. Los cinco ovocitos se microinyectaron con espermatozoides móviles y morfológicamente normales.

Tras su cultivo, se observó que en día 1 de cultivo, los cinco habían fertilizado. De los cinco, uno de ellos fue congelado y los cuatro restantes se dejaron en cultivo hasta día 5. Estos cuatro embriones se bloquearon por lo que no se realizó transferencia. La transferencia del embrión congelado se realizó tres meses después, tras un protocolo de preparación endometrial, no consiguiéndose gestación.

Discusión

El síndrome de los cilios inmóviles es una alteración genética que produce una ausencia de movilidad total en los espermatozoides. En 1976, Afzelius describió el síndrome de los cilios inmóviles como una alteración genética que se caracteriza por la presencia de espermatozoides inmóviles con buena morfología y viabilidad. Al principio se consideró esta anomalía como una forma de infertilidad masculina intratable, ya que los espermatozoides inmóviles eran incapaces de fecundar un ovocito, pero más adelante, la aparición de la ICSI hizo posible que estos pacientes pudieran tener hijos genéticamente propios.

El primer embarazo conseguido en un paciente con este síndrome se describió en 1993. Desde entonces se han publicado una serie de trabajos en los que se han conseguido gestaciones en estos pacientes introduciendo una serie de mejoras en la técnica.

Una de estas mejoras es utilizar el HOS test para identificar los espermatozoides vivos y microinyectarlos. Esta técnica se puede utilizar tanto en espermatozoides de eyaculado como en los de biopsia o epidídimo y es un método simple que permite identificar espermatozoides con la funcionalidad de la membrana plasmática intacta, sin dañar esos mismos espermatozoides que se utilizarán para ICSI en los casos en que no hayan espermatozoides móviles. Se ha visto que en estos casos, la tasa de fertilización oscila entre el 0 y el 75%. En los casos en los que se ha recurrido a espermatozoides de testículo, la tasa de fertilización disminuyó hasta un 53%.

En este caso se demuestra que existe la posibilidad de embarazo mediante ICSI, en pacientes con Síndrome de Kartagener. Según estos resultados, la tasa de fertilización cuando existen espermatozoides móviles es muy similar en pacientes con este síndrome que en pacientes con cualquier otro problema reproductivo. Por lo tanto, teniendo en cuenta que el síndrome de Kartagener es un trastorno heterogéneo con manifestaciones clínicas similares, el tratamiento debe ser individualizado en función de la motilidad del esperma.

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Bibliografía

Matsumoto Y, Goto S, Hashimoto H, Kokeguchi S, Shiotani M, Okada H. A healthy birth after intracytoplasmic sperm injection using ejaculated spermatozoa from a patient with Kartagener's syndrome. Fertil Steril. 2010;93(6):2074

Autores y colaboradores

 Neus Ferrando
Neus Ferrando
Embrióloga
Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV). Postgrado en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM) con experiencia como responsable de laboratorio de Embriología y Andrología en el Centro Médico Manzanera. Más sobre Neus Ferrando

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