El test de compatibilidad genética (TCG) es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia, ya que es capaz de identificar los genes alterados en cada miembro de la pareja y detectar si existe alguna mutación en común.
En concreto, el TCG puede llegar a evitar la transmisión de unas 600 enfermedades genéticas, las cuales no tienen una cura definitiva en la actualidad.
Por esta razón, resulta interesante conocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la persona y, en caso de compartir una misma mutación con la pareja, saber qué acciones tomar en el momento de plantearse un embarazo.
A continuación tienes un índice con los 7 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Una enfermedad genética de herencia recesiva es aquella en la que ambas copias del gen causante deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad.
La persona afectada ha heredado una copia defectuosa del gen por parte de la madre y otra por parte del padre. En cambio, los progenitores solamente son portadores sanos de la patología, sin que tenga lugar ningún síntoma ni efecto sobre su persona.
Los portadores de mutaciones recesivas no presentarán síntomas ni ningún efecto sobre su persona, ya que necesitan las dos copias alteradas del gen para desarrollar la enfermedad.
Cabe destacar que una gran parte de la población es portadora de mutaciones genéticas, las cuales pueden ir pasando de generación en generación, sin ser conscientes de ello. Solamente en caso de emparentarse con otra persona con la misma mutación, podrá salir a la luz dicha enfermedad al tener un hijo.
La probabilidad de que un hijo herede una enfermedad genética recesiva si ambos padres presentan una mutación en común es del 25%. Por otra parte, la probabilidad de ser solamente portador de la enfermedad será del 50% y, de ser totalmente sano, del 25%.
Puedes conocer con más detalle todo sobre la herencia de las enfermedades genéticas en el siguiente artículo: ¿Qué son las enfermedades monogénicas?
Test de compatibilidad genética
Hoy en día, las enfermedades genéticas no tienen una cura definitiva. No obstante, pueden prevenirse gracias a un test de compatibilidad genética, también llamado estudio de portadores o matching genético.
A continuación, vamos a comentar algunos aspectos interesantes del TCG.
Indicaciones
En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genética para averiguar las mutaciones presentes en su material genético, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patología.
Se conocen unas 7.000 enfermedades genéticas en la actualidad, de las cuales el 56% de la población es portadora.
Sin embargo, lo más habitual es hacer un estudio de portadores en las siguientes situaciones:
- Antes de un tratamiento de reproducción asistida
- cada vez son más las clínicas de fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el objetivo de determinar mejor el tratamiento más adecuado. Además, es importante hacerlo en las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o si alguno de ellos ya sabe que es portador.
- Antes de un tratamiento con donación de gametos
- el TCG permite seleccionar mejor al donante de semen o la donante de óvulos, de manera que no compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en día, la mayoría de clínicas garantiza la realización del TCG a todos sus candidatos para la donación de gametos.
- Parejas consanguíneas
- es muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas tienen algún tipo de parentesco, sobre todo en grupos étnicos “cerrados” o zonas geográficas aisladas.
¿Cómo se hace el TCG?
Como ya hemos comentado, el análisis de compatibilidad genética consiste en determinar los genes alterados que tiene una persona y analizarlos junto a los de su pareja para estudiar la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad genética grave.
Para ello, simplemente se necesita hacer una extracción de sangre a cada uno de los progenitores y analizar el ADN a través de las diferentes técnicas genéticas.
Los resultados de este estudio de compatibilidad genética suelen tardar un tiempo de unos 30 días, aunque esto depende de las técnicas utilizadas en el laboratorio. Algunas clínicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas como mucho.
El TCG es capaz de analizar unos 550 genes, en los que puede detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades genéticas recesivas.
Las enfermedades monogénicas recesivas más comunes en la población son las siguientes: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemofilia, síndrome de X frágil, talaseminas, etc.
Gracias al test de compatibilidad genética, es posible reducir el riesgo de tener un bebé afectado por una de estas enfermedades del 1% a menos del 0.01%.
Prevención de enfermedades hereditarias
Si los resultados del TCG muestran que no existe ninguna mutación genética en común en ambos miembros de la pareja, éstos podrán buscar el embarazo con la tranquilidad de que sus hijos no heredarán las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.
Si llevas con tu pareja más de un año buscando el embarazo en casa (o más de 6 meses en el caso de mujeres mayores de 35 años) y no lo habéis conseguido, la guía Fertilidad con Cabeza os proporcionará recomendaciones útiles en vuestro camino por la reproducción asistida.
Por otra parte, si se detecta una misma mutación responsable de alguna patología genética en ambos padres, el riesgo de tener un bebé afecto por dicha enfermedad es del 25%.
En este caso, será necesario tomar todas las medidas necesarias para evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las más habituales son las siguientes:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
- aunque una pareja no tenga problemas de infertilidad, la presencia de una mutación recesiva en ambos padres es una indicación para hacer una fecundación in vitro (FIV) con DGP. Con esta prueba que se realiza a los embriones, es posible seleccionar solamente aquellos que sean genéticamente sanos para transferirlos al útero materno y descartar el resto.
- Donación de gametos
- es otra opción posible para evitar transmitir una enfermedad genética, ya sea una donación de semen o una ovodonación. Generalmente, los donantes de gametos también son sometidos a esta prueba genética, por lo que se estudiará su compatibilidad con la de los pacientes portadores.
En definitiva, el test de compatibilidad genética es de gran utilidad para evitar o prevenir la aparición de numerosas enfermedades recesivas que a día de hoy no tienen curación.
Preguntas de los usuarios
¿Qué opciones existen para evitar la transmisión de enfermedades genéticas?
La embrióloga Beatriz Rojas de HM Fertility Center Toledo nos habla acerca de las diferentes alternativas que previenen la transmisión de patologías genéticas a la descendencia:
Es un poco dependiendo del tipo de enfermedad. Cuando tenemos enfermedades monogénicas que ya sabemos que existen, podemos hacer un PGT-M que es un diagnóstico genético directo hacia esa enfermedad.
Si no sabemos que existe la enfermedad, podemos hacer un test de de enfermedades recesivas en la pareja para ver si realmente comparten esas mutaciones y son portadores de ambas.
Y si realmente queremos evitar las alteraciones en el número de cromosomas, podemos hacer un PGT-A que es de cara a cribado de aneuploidías o alteraciones en el cariotipo. Si ya la sabemos, un un PGT específico para esas alteraciones del cariotipo.
¿Qué pasa si averiguo que soy portador de una mutación genética?
No pasa nada. Ser portador de una mutación genética recesiva, no implica ningún riesgo para la salud ni el paciente va a desarrollar una enfermedad. Es más, todas las personas somos portadores de numerosas mutaciones genéticas recesivas.
Por ello, este tipo de mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones, a no ser que se emparejen dos personas portadoras de la misma mutación y nazca un bebé enfermo fruto de esta unión.
¿Qué solución existe cuando la causa de la infertilidad es por incompatibilidad genética?
Cuando la infertilidad se debe a una incompatibilidad genética entre los miembros de la pareja, como la transmisión de enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas, existen soluciones médicas avanzadas que pueden ayudar a superar estos desafíos.
Una de las opciones más efectivas es la fertilización in vitro (FIV) combinada con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT). Esta técnica permite analizar los embriones antes de su transferencia al útero, identificando aquellos que están libres de alteraciones genéticas o cromosómicas que podrían causar infertilidad o enfermedades hereditarias. Gracias a esta selección precisa, se reduce el riesgo de transmisión genética y se aumenta significativamente la probabilidad de lograr un embarazo saludable y exitoso.
En casos donde el riesgo genético es muy alto o cuando no se consiguen embriones viables sin alteraciones, se puede contemplar el uso de gametos de donante (óvulos o espermatozoides) cuidadosamente seleccionados para evitar incompatibilidades genéticas con el otro miembro de la pareja. Esta opción es segura, ética y permite a muchas parejas cumplir su sueño de ser padres cuando otras alternativas no son viables.
¿Qué ventajas tiene hacer el TCG cuando se utilizan gametos donados?
Se trata de un estudio genético que analiza el ADN de una persona para determinar si es portadora de alguna enfermedad hereditaria recesiva y, de esta manera, evaluar el riesgo de transmitirla a su descendencia.
Este análisis es fundamental porque estudios recientes indican que más del 80% de las personas somos portadoras de alguna mutación genética, muchas veces sin saberlo.
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¿Qué importancia tiene hacer el test de compatibilidad genética?
Gracias a la prueba de compatibilidad genética o TCG es posible minimizar la transmisión de enfermedades a la descendencia y, por tanto, evitar el nacimiento de bebés con alguna enfermedad.
Por esta razón, es fundamental identificar qué parejas son portadoras de una mutación concreta y que puden transmitirla a su descendencia.
¿Qué puedo hacer si soy incompatible genéticamente con mi pareja?
El doctor Pascual Sánchez Martín, Responsable del Área Médica de los centros Ginemed, nos da la respuesta en este vídeo:
Llamamos incompatibilidades genéticas aquellos casos donde somos portadores de alguna enfermedad que necesita que los dos genes que vamos a darle al embrión estén afectos para que la enfermedad se manifieste. Si solo la tenemos en un gen, el otro suple la labor y el embrión está normal. Los padres van a ser normales, pero podemos tener un embrión que esté afecto de una enfermedad. Esto es lo que llamamos incompatibilidad genética. Los dos padres padecen una mutación en uno de los genes de una enfermedad y si los dos le pasan la mutación al hijo, el hijo no va a tener ningún gen sano y sí va a tener la enfermedad. Entonces esos padres son incompatibles genéticamente porque pueden ocasionar hijos enfermos. En estos casos, hacemos pruebas para ver si hay algún tipo de incompatibilidad y si hay algún tipo de incompatibilidad, ofrecemos a la pareja hacer alguna prueba en laboratorio al embrión para saber si los embriones que hemos generados en el laboratorio han heredado los dos genes afectos y van a estar enfermos y en ese caso no los usaremos, o van a ser portadores como sus papás y sí los usaremos en ese caso o están los dos libres, entonces es un embrión sano que evidentemente usaremos.
¿Cuándo está indicado hacer test de compatibilidad genética (TCG)?
La doctora Inmaculada Díez de Ginemed Jerez nos responde en este vídeo. Tal y como nos cuenta la doctora:
Siempre que la pareja quiera, está indicado siempre. Normalmente, se recomienda en donantes porque son alguien que ya están testados y entonces se le ofrece a la parejita. Pero nos han llegado parejas que han decidido hacérselo para evitar algún tipo de enfermedad recesiva que no conozcan en la familia.
¿Cuánto cuesta el test de compatibilidad genética?
El precio de la prueba de compatibilidad genética va a variar según el número de genes analizados, la clínica y el laboratorio donde se lleve a cabo el análisis. Por ello, a modo orientativo, el coste del test de compatibilidad genética rondaría entre los 600 y los 1.200 euros.
¿Tiene sentido hacer matching genético después de hacer DGP a los embriones?
La doctora Paloma Sánchez Gómez de la clínica Tambre de Madrid nos responde en este vídeo:
No es lo ideal. Lo aconsejable sería hacerlo antes de cualquier técnica de reproducción asistida. Es verdad, que si justo sois portadores de la misma enfermedad, pues al hacer la biopsia de los embriones podríamos ver los que no estén alterados.
Lectura recomendada
El DGP es la prueba diagnóstica más importante para evitar la transmisión de una enfermedad genética a la descendencia. Si quieres conocer todos los detalles sobre esto, puedes seguir leyendo aquí: ¿Qué es el DGP?
Por otra parte, si ya estás embarazada y deseas saber si el bebé que estas esperando está totalmente sano, la prueba prenatal indicada es la amniocentesis. Puedes saber en qué consiste en el siguiente enlace: ¿Qué es la amniocentesis?
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Bibliografía
Hane Htut Maung. Ethical problems with ethnic matching in gamete donation. J Med Ethics. 2019 Feb;45(2):112-116. doi: 10.1136/medethics-2018-104894. Epub 2018 Dec 8 (ver)
Ilan Tur-Kaspa, Roohi Jeelani. Clinical guidelines for IVF with PGD for HLA matching. Reprod Biomed Online. 2015 Feb;30(2):115-9. doi: 10.1016/j.rbmo.2014.10.007. Epub 2014 Oct 18 (ver)
Molly R Payne, Anne-Bine Skytte, Joyce C Harper. The use of expanded carrier screening of gamete donors. Hum Reprod. 2021 Apr 11;deab067. doi: 10.1093/humrep/deab067. Online ahead of print (ver)
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Autores y colaboradores
En la actualidad, la Dra. Ruiz Paz es la directora médica de Fertility Experts Barcelona. Más sobre Dra. Edna Ruiz Paz
Buenos dias!
En reproducción por la SS de castellón, me dijeron que tenia que hacerme el Test de Compatibilidad Genética. ¿Puedo ir algún laboratorio por mi cuenta? ¿O debo de llamarles para que me indiquen a que laboratorio ir? He pedido presupuesto a uno y hay varias opciones, el mayor precio es de 650€: Secuenciación de 925 genes asociados a más de 1500 Enfermedades + SMN + FRAXA.
Muchas gracias anticipadas!!
Hola Bebemi,
Mi consejo es que llames directamente a tu hospital de referencia y que te informen de cómo se debe proceder para hacer el test de compatibilidad genética según sus protocolos.
Un saludo.
¿Esto se puede hacer aunque no se use la reproducción asistida? O sea, yo podría hacerme un test de estos con mi pareja aunque ambos seamos fértiles por si acaso, para evitar tener un hijo enfermo? Es muy interesante
Hola Antonio Greigos,
Efectivamente, todas las parejas o mujeres solas que busquen el embarazo tienen la posibilidad de hacer un test de compatibilidad genética para evitar el riesgo de transmitir una enfermedad genética.
Gracias por tu interés.
Un saludo
Buena tarde… Resulta interesantísimo el tema… por mi parte quisiera me ayudarán con la siguiente duda…
Deseo saber que tipo de análisis clínico debemos realizarnos mi pareja y yo dado que sospechamos ser consanguíneos
…..
Les agradezco mucho su atención y respuesta.