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¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y?
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¿Qué son las microdeleciones del cromosoma Y?

Las microdeleciones del cromosoma Y son pequeñas pérdidas de fragmentos del cromosoma Y que tienen implicación en la fertilidad masculina, ya que resulta afectada la espermatogénesis (producción de espermatozoides).

El cromosoma Y es el cromosoma de menor tamaño y contiene una serie de genes específicos localizado en la región AZF. Cuando un varón presenta alguna alteración, daño o pérdida de un fragmento de esta región cromosómica, será diagnosticado de un factor masculino que le causa infertilidad.

Normalmente, las microdeleciones del cromosoma Y provocan una baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) o ausencia total de espermatozoides en el semen (azoospermia). Por ello, es recomendable realizar un estudio genético de microdeleciones en pacientes con cariotipo normal, pero con alguna de estas alteraciones seminales.

Este estudio genético se realiza a partir de una muestra de sangre o de saliva del varón para extraer su material genético (ADN). A continuación, se llevará a cabo una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para detectar cada una de las zonas (AZFa, AZFb y AZFc) que componen la región AZF. Los posibles resultados serían:

Visualización de todas las zonas de AZF
el paciente no es portador de ninguna microdeleción en el cromosoma Y.
Ausencia de alguna zona AZF
el hombre presenta microdeleciones del cromosoma Y.
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