Isocromosoma como causa de infertilidad

La revista Fertility and Sterility publica un caso poco frecuente de infertilidad masculina en un paciente con oligoastenoteratozoospermia como consecuencia de la presencia de un isocromosoma 9 en el cariotipo.

Unos investigadores de Turquía estudiaron en profundidad el caso de una pareja infértil que acude a un centro de reproducción asistida tras tres años manteniendo relaciones sexuales sin lograr el embarazo. Tras realizar un seminograma se detecta oligoastenoteratozoospermia en el varón.

Tras el análisis seminal y aplicar un tratamiento de aproximadamente un mes de duración, basado en suministrar al paciente HCG, se procedió a realizar un estudio de cariotipo y se comprueba que el hombre es portador del isocromosoma 46 XY i (9) (p10) i (9) i (q10).

A continuación, se procedió a realizar la prueba FISH de espermatozoides encontrando un caso de mosaicismo gonadal en todos los espermatozoides del eyaculado y por tanto, descubren la inexistencia de espermatozoides aptos para la fertilización. Como consecuencia, el centro decide no aplicar ningún tipo de tratamiento de reproducción asistida. La disomía uniparental fue la culpable de los fallos de fertilización.

Se conoce que, en la actualidad, entre un 15 y un 20% de los hombres infértiles padecen de azoospermia. Entre las causas de azoospermia no obstructiva podemos encontrar las denominadas anomalías cromosómicas. De ahí, la importancia de realizar análisis citogenéticos.

En este caso se trata de una alteración cromosómica en el cromosoma sexual y autosoma. A lo largo de las investigaciones, se he observado que existe una alta frecuencia de variantes cromosómicas en los cariotipos de hombres infértiles.

Este estudio muestra, por otra parte, la importancia de realizar un estudio cariotipo a los pacientes que pretendan someterse a cualquier tipo de tratamiento de reproducción asistida.

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