El futuro de la amniocentesis y la prueba del talón

La amniocentesis en el embarazo y la prueba del talón en el bebé se analizan con nuevos métodos que son más sensibles y detectan más anomalías que los métodos utilizados hasta el momento.

Gracias a los nuevos avances tecnológicos en el campo de la genética y más concretamente en el campo del diagnóstico genético prenatal, podemos disponer de nuevas técnicas con mayor sensibilidad que las técnicas convencionales, a la hora de detectar anomalías cromosómicas.

Diagnosis prenatal

Uno de los centros pioneros en este tipo de técnicas es el laboratorio Genetadi Biotech, localizado en Vizcaya y apoyado por la Diputación de Vizcaya y el Gobierno Vasco.

Este laboratorio se centra en el estudio prenatal y neonatal del bebé, realizan las mismas técnicas de siempre, la amniocentesis durante el embarazo y la prueba del talón en el recién nacido, pero se analizan con métodos más sensibles.

Para realizar el diagnóstico de las muestras se usan conocimientos de cinco áreas científicas diferentes como son la metabolómica, proteómica, genómica, transcriptómica y bioinformática. Esto aporta una enorme y valiosa información en relación a anomalías congénitas, cromosómicas o enfermedades poco comunes que pueda tener o desarrollar el niño en un futuro.

Este estudio prenatal, denominado “Amniochip”, se realiza a la muestra obtenida por amniocentesis y es cien veces más sensible que los análisis convencionales. Es muy útil para detectar enfermedades como la fibrosis quística, retraso mental o malformaciones en el feto como la espina bífida.
Está indicado como la amniocentesis en mujeres de más de 35 años y en aquellos casos donde existan antecedentes de problemas genéticos.

Para el estudio neonatal, se ha desarrollado un método denominado “Neonatal-One” que puede identificar hasta 56 patologías en comparación con las 6 del método clásico. Este método nos ayuda a detectar enfermedad en niños que aparentemente son sanos pero posteriormente desarrollan enfermedades poco comunes.