Si puedes evitar una amniocentesis, hazlo.
Determinadas enfermedades como los síndromes de Marfan, Kleefstra, Stickler, Trisomía 2 o Patau es posible detectarlas, a día de hoy, sin necesidad de recurrir a la práctica de la amniocentesis o similares, gracias al trabajo en conjunto de los distintos departamentos de genética, bioquímica y ginecología. De todo esto se ha estado hablando en unas jornadas realizadas en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, siendo uno de los participantes, el director del servicio de Genética Médica, el Dr. José Miguel García Sagredo.
El Hospital Ramón y Cajal de Madrid, celebró la IV Jornada Intrahospitalaria de Genética Clínica, donde se valoraron diferentes aspectos de genética clínica como el valor del cribado prenatal mediante métodos no invasivos frente a los que sí lo son.
El Dr. José Miguel García Sagredo, director del Servicio de Genética Médica del citado hospital que participó en la jornada, evaluó este tipo de pruebas de mucho más valor con el mismo resultado que las técnicas invasivas.
Es decir, si las analíticas, ecografías y medidas tomadas durante el primer trimestre del embarazo son adecuadas, se pueden detectar las mismas anomalías fetales que podrían detectarse haciendo una amniocentesis o una biopsia corial y puesto que estas dos últimas técnicas sí conllevan cierto riesgo para el bebé, es preferible no basarse sólo en la edad materna y profundizar en las hormonas, ecografías y medidas del futuro bebé durante este periodo del embarazo.
Por todo esto, según García Sagredo es necesario una excelente coordinación entre los departamentos de ginecología, bioquímica y genética para poder aportar toda la información necesaria, veraz, precisa e inmediata que, gracias a un sistema informático, procesarán todos los datos dando un resultado concreto que indicará si es recomendable o no proceder a técnicas de mayor riesgo y no sólo basarse en un único dato como es el de la edad materna.
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