Nace un bebé sin el gen del cáncer de mama, BCRA1

A finales del 2010 nació en Barcelona un bebé libre de la mutación en el gen BCRA 1 para el cáncer de mama y ovarios. La madre del bebé nacido, está dentro de una familia en la que varias personas han padecido cáncer de mama y ella además es portadora de la mutación que puede causar esta fatal enfermedad, sino se determina a tiempo.

Gracias a los novedosos avances tanto en el campo de la Reproducción Asistida como en el campo de la genética, se ha sometido a la madre portadora a un ciclo de Reproducción Asistida, con microinyección espermática y Diagnóstico preimplantacional para el BCRA1, gracias a que, tras estudiar el caso, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida le dio el visto bueno en abril de 2009 y se comenzó con el estudio.

Se sometió a la paciente a una hiperestimulación ovárica controla, con la que se estimularon sus ovarios y se favoreció el conseguir más de un ovocito en el ciclo de in vitro.

Bajo punción transvaginal ecoguiada, con sedación analgesia, se consiguieron extraer los ovocitos deseados que se microinyectaron con el semen de su marido. Se consiguieron cinco embriones, que se sometieron al diagnóstico genético preimplantacional oprtuno (DGP), determinando tres embriones libres de la mutación, por lo que se trasnfirieron dos al útero de la paciente y uno de ellos se congeló para posteriores intentos.
De ello surgió un embarazo, que llegó a término con un bebé nacido libre de esta mutación.

Cáncer de mama

Todas las células de nuestro cuerpo crecen y desarrollan, cumplen su función y llegado su momento mueren, para dar paso a otras que las sustituyen en la misma función. Hay veces que esas células no tienen muy claro cuánto, cómo y dónde tienen que crecer y esto es lo que pasa en muchos tipos de cáncer. En el cáncer de mama ocurre un crecimiento desenfrenado y descontrolado de las células mamarias.

Este tipo de crecimiento desenfrenado se debe a mutaciones en los genes que las regulan. Los genes se encuentran en el núcleo de las células, el cual actúa como la “sala de control” de cada célula. Pero con el paso del tiempo, las mutaciones pueden “activar” ciertos genes y “desactivar” otros en una célula, ocasionando el crecimiento sin control ocasionando un tumor, el cual puede ser benigno o maligno. En caso de ser maligno es cuando lo llamamos cáncer.

Una mutación germinal en los genes BCRA1 o BCRA2 predispone a un cáncer de mama o de ovario, así como a otros tipos de cáncer.

El riesgo de desarrollar cáncer está asociado con una mutación en esta línea germinal, lo cual se sabe gracias a las familias con múltiples individuos afectos, familias con pocos individuos afectos y de los estudios de población.

El pronóstico del cáncer de mama y de ovario depende del estadio en el que se diagnostique el cáncer, por lo que las revisiones ginecológicas anuales desde las primeras relaciones sexuales y las mamografías a partir de los 40 -45 años de edad, son necesarias para poder detectar estas enfermedades a tiempo y poder actuar frente a ellas.

Para su diagnóstico existen pruebas moleculares con las que se puede identificar a las personas con alto riesgo de padecer la enfermedad por una mutación en alguno de estos genes, gracias a una base genética existente creada con ese fin, pero no existen todavía todas las pruebas necesarias para poder identificar cualquier mutación existente que predisponga al cáncer.

Bien es cierto que una vez identificada una mutación en un individuo de la familia, el resto debería realizarse las pruebas necesarias para ir sobre seguro.

Las mutaciones en esta línea germinal se heredan de forma autosómina dominante, es decir, que cada hijo de un individuo con mutación tiene el 50% de probabilidad de heredar esa mutación.

Los síntomas que pueden dar un indicio de enfermedad según la Sociedad Americana del Cáncer serían:

  • Inflamación de la mama o parte de ella
  • Irritación cutánea o formación de hoyos
  • Dolor de mama
  • Dolor en el pezón o inversión del pezón
  • Enrojecimiento, descamación o engrosamiento del pezón o la piel de la mama
  • Una secreción del pezón que no sea leche
  • Un bulto en las axilas

Y aunque puede que no llegue a ser un cáncer, quedando en tan sólo un quiste, es necesario acudir al especialista para que sea él quien lo determine y tome las medidas necesarias.

Selección embrionaria: Diagnóstico Genético Preimplatacional (DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica diagnóstica que permite seleccionar aquellos embriones libres de una determinada alteración genética antes de ser transferidos al útero. El proceso se realiza sobre una blastómera procedente de un embrión en estadio de 6-8 células y conlleva la obtención de la misma por medio de una biopsia y el análisis genético posterior.

El DGP mejora las tasas de implantación debido a que:

  • Evita el nacimiento de un niño afecto de alguna patología genética
  • Reduce la tasa de aborto espontáneo
  • Reduce la posibilidad de recurrir a un aborto terapéutico
  • Reduce las gestaciones múltiples

Para realizarlo necesitamos hacer una eclosión asistida en el embrión, o dicho de otra forma, necesitamos hacer un orificio en la zona pelúcida del embrión, el cual puede realizarse mediante varios métodos (mécanico, químico, láser…).

Uno de los más utilizados es el químico con Tyrode. Seguidamente debe extraerse la célula embrionaria o blastómera que se va a estudiar para analizarlas mediante FISH o PCR, dependiendo de la alteración genética a estudiar.

Según el tipo de enfermedad se usará un método u otro, pero lo más importante es saber qué afección debemos buscar para poder detectarla. En el caso que nos atañe está muy claro y son las mutaciones en el BCRA1 o BCRA2.

La introducción del Diagnóstico Genético Preimplantacional como instrumento diagnóstico representa una mejora adicional en el resultado general de los programas de reproducción asistida pues permite un embarazo sano evolutivo con un menor gasto psicológico, fisiológico, e incluso económico.

Un comentario

  1. usuario
    Verónica

    Maravillo! Esto nos llena de esperanza a muchas mujeres. GRACIAS!

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