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Síndrome de Kallman
Sábado, 24 de julio de 2010, Teresa Rubio Asensio
SÍNTOMAS, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE KALLMAN
El síndrome de Kallman o síndrome de Morsier es una insuficiencia congénita que se asocia a un hipogonadismo hipogonadotrópico por un déficit en la producción de hormona GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas).
La GnRH es una de las hormonas que controlan el sistema hipotálamo-hipofisario, ésta se encarga de estimular la secreción de las hormonas FSH (hormona folículoestimulante) y LH (hormona luteinizante), necesarias para que exista una buena secreción de hormonas sexuales.
Ese déficit de hormona GnRH puede estar causado por el defecto en un gen, por lo que este síndrome se considera una enfermedad hereditaria que puede pasar a la descendencia. Existen tres formas de transmisión genética: recesiva ligada al cromosoma X, recesiva autosómica y dominante autosómica.
Uno de los síntomas más característicos de esta enfermedad es la anosmia congénita o hiposmia, es decir, ausencia parcial o completa de la percepción de los olores por desarrollo incorrecto de los bulbos olfativos.
La frecuencia de aparición de esta enfermedad es de 1 cada 10.000 hombres y 1 cada 50.000 mujeres. Los hombres afectados por este síndrome tendrán un deficiente desarrollo sexual y su fertilidad podrá estar alterada debido a una falta de testosterona, la hormona sexual masculina. Estos individuos suelen ser azoospérmicos u oligozoospérmicos.
▬ SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE KALLMAN ▬
– Anosmia parcial o completa.
– Micropene e hipotrofia testicular: Desarrollo incorrecto de los testículos, su tamaño es más pequeño de lo normal).
– Criptorquidia.
– Crecimiento incorrecto en la pubertad, donde los caracteres secundarios están ausentes.
– Infantilismo, estos pacientes presentan caracteres infantiles que persisten en la vida adulta.
– Anomalías renales, aplasia renal unilateral o bilateral.
– Retraso mental moderado, en algunos casos.
– Movimiento involuntario de las manos o de los globos oculares.
– Paladar hendido.
▬ DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE KALLMAN ▬
Para el diagnóstico de la enfermedad se utiliza el análisis hormonal, tanto de hormonas FSH y LH como de hormonas sexuales (testosterona). También se valora cualitativa y cuantitativamente la percepción olfativa, aunque no es una prueba muy objetiva sobretodo si es una anosmia parcial.
Otras de las pruebas diagnósticas es el test de la GnRH, consiste en la estimulación con gonadotropinas y posterior valoración de la secreción espontánea de LH.
Antes de realizar el diagnóstico hay que diferenciar entre el Síndrome de Kallman y un retraso normal del crecimiento y de la pubertad, esta diferencia será confirmada con el tiempo ya que un análisis antes de haber llegado a la pubertad nos daría un diagnóstico erróneo.
Para comprobar que el niño se encuentra todavía en etapa prepuberal basta con observar la ausencia de caracteres secundarios y confirmar mediante palpación o ecografía un tamaño pequeño de las gónadas.
▬ TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE KALLMAN ▬
Estos pacientes se tratan para:
– Recuperar los caracteres secundarios mediante terapia androgénica:
Este tratamiento tiene el objetivo de desarrollar y mantener los caracteres secundarios (vello corporal, barba, bigote, voz más grave, desarrollo muscular y óseo, etc.). Éstos aparecen bajo tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona y hCG. Esta terapia mejora la actividad física, aumenta la libido y mejora la erección. El tratamiento tendrá que ser mantenido normalmente de por vida.
– Restaurar la fertilidad:
Mediante inyecciones repetidas de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas). La presencia de esta hormona en el hombre promueve la producción de espermatozoides alrededor del tercer mes, para que esa producción se normalice habrá que mantener las inyecciones durante varios meses más.
Mediante la administración de hCG (gonadotropina coriónica humana) seguida de FSH o gonadotropina menopáusica humana (hMG). Con este tratamiento se aumenta la concentración de testosterona intratesticular y se promueve la espermatogénesis.
No existe tratamiento para recuperar el sentido del olfato.
30 comentarios »
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me poderian auxiliar buscando a un medico especialista en sindrome de kallmann en espana??
muchas gracias
soy portadora de Kallman, me gustaria saber que hay de la posible fertilidad femenina.
muchas gracias
eL SINDROME DE Kallman no se contagia.
Ni se transmite a los hijos
Hola, con 18 años todavia no me bajaba la menstruacion asta que fui a mi doctora y me preguntó que si tenia olfacto y yo le dije que no. Desde hay supe que tenia sindrome de Kallman.
hola,yo al igual que muchas personas no tenia idea de la existencia de este sindrome,hasta que conoci una persona que lo padece,no se si afortunada o desafortunadamente es mi pareja y la persona a la cual quiero y respeto por sobre todas lasa cosas. pero no fue hasta el momento de intimar cuando descubri lo que realmente significaba la enfermedad.gracias a dios puedo decir que no nos ha afectado en lo mas minimo como pareja ya que el igual tiene erecciones y puedo decir que nuestras relaciones sexuales son satisfactorias y placenteras,lo unico que las hace diferentes a las demas es quizas la ausencia de eyaculacion pero no por eso menos agradables.bueno gracias por leer mi comentario y espero que les pueda servir a muchas otras personas que sin querer se encuentren con alguien con esta enfermedad,pero que no por eso son tan normales como nosotros.gracias-
A mi me pasó como a Lucis. tengo que decir que soy madre de dos peques, por estimulacion ovarica y que tengo una vida feliz y totalmente normal – solo me preocupa que mi hijo pueda haberlo heredado ya que está muy pequeño para su edad.
hola
mi novio me ha dicho que tiene problemas en la hipofisis razon por la cual no puede tener hijos, y le tienen que inyectar cada trimestre nebido, el tiene anosmia, no hemos intimado, pero el me dice que espera que no nos aleje su enfermedad, y no se si ustedes me puedan ayudar con informacion sobre esto y estar preparada, ya que no quiero preguntarle para no lastimarlo, porque veo que se pone mal..
Pues a mi me gustaria poder contactar con alguien con este sindrome , pues a mi me cuesta mucho encontrar pareja , siempre que hablo de la enfermedad desaparecen.
Manolo, disculapa, a que crees que segun tu ellas se alejen por tu enfermedad?
hola tengo sindrome de kallman,por lo cual para menstruar tengo que tomar prodesterona y estrogeno,LO CUAL A MITAD DE MES ME PROVOCAN DIFICULTAD EN LA VISTA Y ME DESCOMPONE EL ESTOMAGO,CON VOMITOS,ETC..QUIERO SABER SI PUEDE SER UN SINTOMA DE LA ENFERMEDAD,O SI TIENE QUE VER CON EL TRATAMIENTO QUE LLEVO. GRACIAS
tengo sindrome de kallman estoy en tratamiento hace un año
tengo el sindrome de kallman ase muchos anos y yengo gue usar medicina por vida en cuba me enyectaban mensual pero en este paiz no e podido aser el tratamiento completo por no tener seguro y me siento muy mal /ague medico puedo contactar gue me ayude o alguna organizasion medica gracias
hola soy de mexico y tengo este sindrome y quiciera saber si es peligroso, pero tambien tengo el 4° metacarpiano corto y quiciera saber si se puede operara mi dedo
Una pregunta los hombres que tienen este síndrome si pueden llegar a tener familia o no
Hola! Soy de Ecuador tengo 36 años, poseo Síndrome de Kallman. Puedo compartirles que todos estos años he llevado una vida normal, no es una enfermedad que genere riesgos siempre y cuando sean responsables con las visitas al Endocrinólogo y tomar fielmente la medicación. Actualmente soy soltera pero me gustaría poder procear un hijo en matrimonio, más bien quisiera que alguien que posea el síndrome me comparta su experiencia si es que logró embarazarse y sobre todo logró ver nacer y crecer a su hijo. ¿Qué tipo de tratamiento aplicó y en cuánto tiempo logró embarazarse? MIL GRACIAS !!!
hola tengo barios de los sintomas de este sindrome y quisiera saber de algun especialista pues ningun doctor de los q he visto me podido dar el medicamento adecuado y ya no se q hacer tengo disgenecia gonadal mis ovarios no se desarrollaron y no tengo mestruacion busco un especialista q me pueda ayudar vivo en el d,f porfis si saben de alguno pasenme los datos
grasias por esta informasion me a ayudado pero alaves mea desilucionado GRASIAS
Yo sufro de este sindrome de Kallman tengo 44 años y gracias a Dios tengo 4 hijos por seguir un tratamiento con un Endocrinologo.desde hace 20 años y pude salir adelante.
es bueno saber que tu RAUL TIENES UNTRATAMIENTO
M DIAGNOSTICO ES DE SINDREME DE KALLMAN
Y SI ES QUE SI EMPESARE MI TRATAMIENTO
AVER QUE DIOS DISE
tengo 14años y me an ayudado sus experiensias GRASIAS
noes nesesario dejar un COREO ELCTRONICO PARA DEJAR ALGUN COMENTERIO
yo tambien lo tengo i tomo unas pastillas prgyluton se llaman y me gustaria saber si engordan o no porque en el prospecto pone que puedes engordar o adelgazar estoy muy asustad@ por el tema de no poder tener hijos alguien me puede dar alguna respuesta?
hola, estoy casada hace siete años el año pasado mi marido decidò hacerse los estudios para poder tener un hijo empezamos todos los estudios a el le dio azospermia y le solcitaron un inhibina B a el le dìo bien, luego el andronio nos derivò a una genetista y esta diagnostico sindrome de kallman cuando empecè averiguar sobre este sintoma y alguna de las caracteriscas muchas de ellas coinciden micropene falta de deseo sexual pero en realidad a veces el amar mucho a una persona es lo que ayuda en estos casos. en el lugar donde vamos hacer el tratamiento nos dijeron que ivamos a un ICSI y el dìa que se hiciera le realizaban la biopsia en los testìculos para saber si habia espermatozoides sino el mismo momento usaban semen de donante yò quisiera saber si alguien paso por la misma situaciòn que me oriente LA VERDAD NO SE QUE HACER SI HAY OTROS TRATAMIENTOS QUE SON TAMBIEN EFECTIVOS ALGUIEN ME PUEDE AYUDAR??
yo tengo esta enfermedad y no percibo olores toda la vida y me hice el tratamiento desde los18 años ahora tengo 44 y no tengo problemas gracias a Dios tengo 4 hijos y porsupuesto les tengo controlados para que no sufra esta enfermedad que lo tengo que llevar por el resto de mi vida.Si lo hubiese hecho el tratamiento desde los 12años hubiera sido mejor.
Yo tambien tengo Sindrome de Kallman y me gustaria concoer a alguien que lo tenga actualmente yo tambien tomo hormonas y voy una vez al año con mi doctor, y he llevado una vida muy normal.. y hasta ahorita no e conocido a nadie que lo tenga, me gustaría platicar con alguien que lo tenga para compartir experiencias y dudas, Gracias!!
ME LLAMO LILIANA Y TENGO 41AÑOS LLEVO 28 AÑOS TRATANDO DE SABER QUE ME PASA, Y ERRECURIDO A TODOS LOS GINECOLOGOS OBSTRETA DE MI CIUDAD PERO NINGUNO HABIA DADO CON MI PROBLEMA, PUES SIEMPRE QUISE TENER UN PERIODO MENSTRUAL NORMAL YA CASADA E TRATADO POR TODOS LOS MEDIOS DE EMBARAZARME PERO TODO ASIDO IMPOSIBLE. HASTA QUE UNA DOCTORA ME ENVIO UNOS EXAMENES ENDOCRINOS PARA SABER LA CAUSA DE MI SITUACION. Y ME DIJPO QUE PARESE Q PADESCO ESTE DESORDEN ORMONAL, LLAMADO SINDROME DE KOLLMAN QUISIERA SABER SI TENGO PISIBILIDADES DE PODER TENER UN HIJO.
SE QUE LA CIENCIA A BANSADO MUCHO Y LA VERDAD ES UN DESEO QUE QUISIERA REALIZAR DE ANTEMANO MUCHAS GRACIAS
Niñas Quisiera Saber Si Algunas De Las Portadoras Del S. K Tubo O Tiiene Desarrollo De Cenos Con El Tratamiento?? Graciias!
Algun Especialista en este Sindrome que me pueda ayudar ….como puedo estar segura que lo que tengo en estos momentos. Mi Endocrinologa esta entre dos diagnosticos , el que tenga un tumor de 4mm en la hipofisis que pueda ser la causa por la que no produzco las hormanas necesarias o el Sindrome de Kallman .